一歩踏み込んだSTR検査：近接するSNPとの同時検査法の開発

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本研究では超並列シーケンス（Massively Parallele Sequencing；MPS）法を用いた解析による日本人322名分の試料から得られたDNA多型情報に基づき、キャピラリー電気泳動（capillary Electrophoresis;CE）法を用いた一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphism;SNP）とShort Tandem Repeat（STR）の同時解析法の構築を行っている。本来、STRの塩基長の情報しか扱うことができないCE法よりも塩基配列そのものを識別できるMPS法の方が識別力が高いため、MPS法を早急に実務導入すべきであるが、全国の法医学教室や捜査機関においてそれぞれMPS法を導入・運用するにはコスト的に問題がある。そこで、より現実的な手法として既に広く普及しているCE法を利用し、SNPとSTRを組み合わせた反応系を構築することで実務で扱われているSTR検査の識別力を向上させることを本研究の目的としている。標的領域は日本人試料でSNPの存在が判明している9座位（D13S317、D16S539、D1S1656、D2S441、D3S4529、D5S2800、D5S818、D7S820及びvWA）とし、SNPの野生型及び変異型をそれぞれ識別する蛍光標識プライマーを設計し、既知試料を用いてPCR増幅を行った後にCE法によりSNP並びにSTRが正確に型判定できるか確認を行っている。今年度までに9座位中4座位（D13S317、D1S1656、D5S818、vWA）で型判定が可能であることが確認された。一方で残る5座位では野生型または変異型を正確に検出することができなかったため、今後はプライマーを再設計し引き続き検討を行っていく。