先天代謝異常症児のポートフォリオ型健康管理ツールの開発と活用性の検証

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先天代謝異常症は、2014年拡大新生児マススクリーニングの制度化によって発症前の発見率が向上している。先天代謝異常症児の正常な発育のためには、平常時の急性発作予防、急性発作時の緊急対応の両方が重要であり、家族の専門的な素早い対応が必須である。しかし、先天代謝異常症児の健康管理（疾患管理と発達段階に合わせた育児による発育の促進）に関する研究は少ない。先天代謝異常症児の健康管理方法が十分に検討されていない背景として、診断できる先天代謝異常症が20疾患以上、各疾患が稀少疾患、同一疾患の重症度による個人差、病期（慢性期・急性期・発作時）や年齢・発達による対応の違いがある。そこで、先天代謝異常症児の健康管理に関する実態を把握し、健康管理に必要な共通の項目を明らかにするため、アンケート調査を計画した。先天代謝異常に関する文献が限られることから、まず慢性疾患患児の親の療養行動に関する尺度、医療者とのコミュニケーションに関する尺度の使用について検討した。次に、医師へのインタビュー結果から児の症状コントロールに影響していると語られた要因や親の対処行動を追加した。2022年には、これらから試作したアンケートの内容を当事者による確認、プレテストを行った。その後、Web・紙面（郵送法）によるアンケート調査を実施した。対象は、新生児マススクリーニング対象疾患と診断され、患者登録システムに登録いている家族とした。現在、回収したデータを入力・解析している。この結果は、国内の先天代謝異常症の患児家族の療養状況を明らかにし、患児家族自身が健康管理をより効果的に行えるための健康管理ツールの枠組みを検討するために役立てることができる。