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Targeted exome analysis as a diagnostic tool for the leptin-melanocortin pathway related genes in childhood obesity

靶向外显子组分析作为儿童肥胖瘦素-黑皮质素通路相关基因的诊断工具

基本信息

批准号：
21K11701
负责人：
中島久和
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Kyoto Prefectural University of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

小児肥満（症）患者あるいは成人に達した小児肥満症経験者について、レプチンメラノコルチン摂食抑制系に関わる遺伝子群の病的バリアントを検出する率を研究する計画である。レプチン遺伝子、レプチン受容体遺伝子、プロオピオメラノコルチン（POMC）遺伝子、MC4R遺伝子などを標的として次世代シーケンサーを用いて、遺伝子の塩基配列を解析する。データベースと照合し既知の病的バリアントの検出する。病的意義が不明なバリアントが検出された場合はPolyPhen2などのタンパク質の機能予測モデルプログラムを利用し、病的意義を考察する。2022年度は京都府立医科大学医学倫理審査委員会における審査にて研究許可の承認を得た。2022年10月から研究対象者のエントリーを開始した。2023年3月末時点で12例の小児期に発症した肥満症の患者をエントリーした。現在、本研究コホートの参加者について末梢血からテンプレートDNAを抽出し、次世代シーケンサーを用いて遺伝子を解析中である。また、次年度以降も研究対象者を増やして、解析を進める予定である。別の研究コホートとして甲状腺ホルモン２型脱ヨード酵素遺伝子の多型、rs225014 (DIO2, Thr92Ala)について検討した。Ala/Ala多型は小児肥満者に占める割合が15.1%、非肥満者の6.3%と比べてオッズ比3.393 (p=0.003)と高かった。多変量解析でもオッズ比3.757[95%CI,1.645-8.580; p=0.002]であった。rs225015は小児肥満のリスクを高める遺伝子多型である可能性が示唆された。

Small where fat against (disease) patients あるいは adult に da した small where fat against disease 経験 person について, レプチンメラノコルチン, eat inhibit に masato わる but 伝 subgroup の disease バリアントを検 out する rate を research する project である. レプチン heritage 伝, レプチン let body but 伝 son, プロオピオメラノコルチン (POMC) heritage 伝, MC4R posthumous son 伝などを mark として nextgen シーケンサーを with いて, but 伝の salt base with column を parsing する. Youdaoplaceholder0 デタベタベスとスと in accordance with <s:1> known illness バリア検ト検検する. Unknown disease significance がなバリアントが検 out された occasions は PolyPhen2 などのタンパク qualitative の function to measure モデルプログラムをを to investigate the significance of using し, disease する. In 2022, the medical Ethics Review committee of Kyoto Prefectural University of Medicine における reviewed にて research permits and recognized をた. In October 2022, the らら study subjects began <s:1> エトリトリををををををた. At the end of March 2023, there were で12 cases of <s:1> small 児 stage に patients with <s:1> た obesity た, をエトリトリたたたたたたたたたたたたたたたたたた. Now, this study コホートの participants について peripheral blood からテンプレートを DNA extraction し, next generation シーケンサーを with いて heritage 伝 child を analytic である. Youdaoplaceholder0, the number of research subjects for また in the following year and subsequent years will be を increased by やてて, and the analysis of を will be further determined by めるである. Don't の research コホートとして thyroid ホルモン type 2 off ヨード enzyme heritage 伝の polymorphism, rs225014 (DIO2 Thr92Ala) について beg し検た. Ala/Ala type は small where fat against に of める cut が 15.1%, the fat against の 6.3% と than べてオッズ is higher than 3.393 (p = 0.003) とかった. Multivariate analysis: ででッズッズッズ ratio 3.757[95%CI,1.645-8.580; p=0.002]であった. rs225015 <s:1> small 児 fat man <s:1> リスをを high める offspring 伝 polymorphism である possibility が hint されたされた