難聴遺伝子SLC12A2の分子機能解析を通じた、蝸牛血管条の未知の維持機構の解明
通过听力损失基因SLC12A2的分子功能分析阐明耳蜗血管纹的未知维持机制
基本信息
- 批准号:24K12688
- 负责人:
- 金额:$ 2.91万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2024
- 资助国家:日本
- 起止时间:2024-04-01 至 2027-03-31
- 项目状态:未结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
项目成果
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務台 英樹其他文献
Beyond the limitations of exome analysis for genetic disorders(exome解析による疾患原因変異探索の限界を突破するための手法の検証)
超越遗传性疾病外显子组分析的局限性
- DOI:
- 发表时间:
2018 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
宮 冬樹;重水 大智;金村 米博;齋藤 伸治;岡本 伸彦;加藤 光広;松永 達雄;務台 英樹;小崎 健次郎;角田 達彦 - 通讯作者:
角田 達彦
若年発症型両側性感音難聴の発症後早期の臨床的特徴
青少年发病的双侧感音神经性听力损失发病后早期的临床特征
- DOI:
- 发表时间:
2021 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
松永 達雄;務台 英樹;奈良 清光;井上 沙聡;村松 玲子;森田 訓子;黒木 良子;内田 育恵;阪本 浩一;川崎 泰士;平賀 良彦;南 修司郎;山本 修子;和佐野 浩一郎;加我 君孝 - 通讯作者:
加我 君孝
当院を受診した難聴者に対する遺伝子診断と遺伝カウンセリングの現況
我院就诊听力障碍患者的基因诊断及遗传咨询现状
- DOI:
- 发表时间:
2021 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
井上 沙聡;奈良 清光;務台 英樹;南 修司郎;加我 君孝;和佐野 浩一郎;松永 達雄 - 通讯作者:
松永 達雄
3家系より同定された新規難聴原因候補SLC12A2と変異の機能解析(SLC12A2 was identified as a candidate of novel deafness gene from 3 families)
SLC12A2被鉴定为3个家族的新型耳聋基因候选基因
- DOI:
- 发表时间:
2018 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
務台 英樹;和佐野 浩一郎;桃沢 幸秀;鎌谷 洋一郎;宮 冬樹;奈良 清光;タカハシサトエ;角田 達彦;本間 和明;久保 充明;松永 達雄 - 通讯作者:
松永 達雄
既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発
开发一种在样本中寻找致病突变的方法,在这些样本中使用现有的外显子组分析很难识别致病突变
- DOI:
- 发表时间:
2017 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
宮 冬樹;重水 大智;金村 米博;齋藤 伸治;岡本 伸彦;加藤 光広;山崎 麻美;松永 達雄;務台 英樹;小崎 健次郎;角田 達彦 - 通讯作者:
角田 達彦
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Proton, alpha and gamma irradiation assisted stress corrosion cracking: understanding the fuel-stainless steel interface
质子、α 和 γ 辐照辅助应力腐蚀开裂:了解燃料-不锈钢界面
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