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Long-read sequencing across the DM2 repeat expansion reveals unique insight of repeat expansion structure

Long-read sequencing across the DM2 repeat expansion reveals unique insight of repeat expansion structure
跨 DM2 重复扩展的长读长测序揭示了重复扩展结构的独特见解
批准号：
20K07740
负责人：
Matsuura Tohru
金额：
$2.75万
依托单位：
Jichi Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K07740/
关键词：
筋強直性ジストロフィー2型 (DM2)非翻訳領域リピート病次世代シーケンサーハプロタイプ解析伸長リピート内シーケンスDNA メチル化DM2CCTG repeat expansionancestral originrepeat structure筋強直性ジストロフィー2型ロングリードシークエンサーリピート伸長配列ロングリードシーケンサーCCTG伸長リピートロングリードシーケンスリピート伸長

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A newly identified NES sequence present in spastin regulates its subcellular localization and microtubule severing activity
DOI： 10.1016/j.bbamcr.2020.118862
发表时间： 2021-01-01
期刊： BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR CELL RESEARCH
影响因子： 5.1
作者： [Sakoe, Kumi, Shioda, Norifumi, Matsuura, Tohru]
通讯作者： Matsuura, Tohru
RAN translation and repeat instabilty mechanism in non-coding repeat expansion disorders
  • 批准号：
    26670170
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
  • 资助金额：
    $2.41万
  • 财政年份：
    2014
  • 负责人：
    Matsuura Tohru
  • 依托单位：
    Jichi Medical University
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