RAN translation and repeat instabilty mechanism in non-coding repeat expansion disorders

非编码重复扩增疾病中的 RAN 翻译和重复不稳定机制

• 批准号: 26670170
• 负责人: Matsuura Tohru
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Jichi Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26670170/
• 关键词: 脆弱X随伴振戦/失調症候群; FMR1遺伝子; CGGリピート; 体細胞モザイク; mismatach repair遺伝子; リピート不安定性; 脆弱X随伴振戦・失調症候群; FMR1遺伝子CGGリピート; 体細胞リピート不安定性; DNAミスマッチ修復遺伝子発現; 非翻訳領域リピート伸長; 脆弱X 随伴振戦/失調症候群; 非翻訳領域リピート病; RAN translation; 脊髄小脳失調症8型; 脆弱X随伴振戦失調症候群

项目成果

A Collaborated Study of Fragile X syndrome and its related disorders for promoting clinical research in Japan

脆性 X 综合征及其相关疾病的合作研究，以促进日本的临床研究

• 发表时间: 2016
• 作者: Adachi K; Nakayama Y; Ishii K;Matsuura T; Goto Y;Nanba E
• 通讯作者: Nanba E

Inhibition of nuclear-cytoplasmic trafficking of Drb1/RBM45 induces toxic cytoplasmic aggregates

抑制 Drb1/RBM45 的核细胞质运输会诱导有毒的细胞质聚集体

• 发表时间: 2016
• 作者: Mashiko T;Sakashita E;Kasashima K;Tominaga K;Kuroiwa K;Matsuura T;Endo H
• 通讯作者: Endo H

A Collaborated Study of Fragile X syndrome and Fragile-X-Associated Tremor/ataxia Syndrome (FXTAS) for promoting clinical research in Japan

脆性 X 综合征和脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 的合作研究，以促进日本的临床研究

• 发表时间: 2016
• 作者: Kaori Adachi;Tohru Matsuura;Kazuhiro Ishii, Yuji Nakayama;Yu-ichi Goto;Eiji Nanba
• 通讯作者: Eiji Nanba

RNA disease mechanism in DM1 and SCA10 brain.

DM1 和 SCA10 大脑中的 RNA 疾病机制。

• 发表时间: 2015
• 作者: Adachi K;Matsuura T; Ishii K;Nakayama Y;Goto Y;Nanba E;Tohru Matsuura
• 通讯作者: Tohru Matsuura

Inactivation of PNKP by mutant ATXN3 triggers apoptosis by activating the DNA damage-response pathway in SCA3.

• DOI: 10.1371/journal.pgen.1004834
• 发表时间: 2015-01
• 期刊: PLoS genetics
• 影响因子: 4.5
• 作者: Gao R;Liu Y;Silva-Fernandes A;Fang X;Paulucci-Holthauzen A;Chatterjee A;Zhang HL;Matsuura T;Choudhary S;Ashizawa T;Koeppen AH;Maciel P;Hazra TK;Sarkar PS
• 通讯作者: Sarkar PS