Application of long-read sequencing technologies to investigate epilepsy-associated genes
Application of long-read sequencing technologies to investigate epilepsy-associated genes
应用长读长测序技术研究癫痫相关基因
批准号：
20K08164
负责人：
MIZUGUCHI Takeshi
金额：
$2.75万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
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Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
具有智力障碍，行为障碍和癫痫病的主要神经发育障碍中CHD5中的错义和截断变体。
具有智力障碍，行为障碍和癫痫病的主要神经发育障碍中CHD5中的错义和截断变体。
DOI：
10.1007/s00439-021-02283-2
发表时间：
2021-07
期刊：
Human genetics
影响因子：
5.3
作者：
[Parenti I, Lehalle D, Nava C, Torti E, Leitão E, Person R, Mizuguchi T, Matsumoto N, Kato M, Nakamura K, de Man SA, Cope H, Shashi V, Undiagnosed Diseases Network, Friedman J, Joset P, Steindl K, Rauch A, Muffels I, van Hasselt PM, Petit F, Smol T, Le Guyader G, Bilan F, Sorlin A, Vitobello A, Philippe C, van de Laar IMBH, van Slegtenhorst MA, Campeau PM, Au PYB, Nakashima M, Saitsu H, Yamamoto T, Nomura Y, Louie RJ, Lyons MJ, Dobson A, Plomp AS, Motazacker MM, Kaiser FJ, Timberlake AT, Fuchs SA, Depienne C, Mignot C]
通讯作者：
Mignot C
DOI：
10.1186/s13073-022-01042-w
发表时间：
2022-04-26
期刊：
Genome medicine
影响因子：
12.3
作者：
[]
通讯作者：
DOI：
10.1007/s00439-022-02437-w
发表时间：
2022-05
期刊：
Human Genetics
影响因子：
5.3
作者：
[K. Saida;P. Chong;A. Yamaguchi;Naka Saito;Hajime Ikehara;E. Koshimizu;R. Miyata;A. Ishiko;Kazuyuki Nakamura;H. Ohnishi;K. Fujioka;T. Sakakibara;H. Asada;K. Ogawa;K. Kudo;Eri Ohashi;M. Kawai;Yuichi Abe;N. Tsuchida;Yuri Uchiyama;K. Hamanaka;A. Fujita;T. Mizuguchi;S. Miyatake;N. Miyake;Mitsuhiro Kato;R. Kira;N. Matsumoto]
通讯作者：
K. Saida;P. Chong;A. Yamaguchi;Naka Saito;Hajime Ikehara;E. Koshimizu;R. Miyata;A. Ishiko;Kazuyuki Nakamura;H. Ohnishi;K. Fujioka;T. Sakakibara;H. Asada;K. Ogawa;K. Kudo;Eri Ohashi;M. Kawai;Yuichi Abe;N. Tsuchida;Yuri Uchiyama;K. Hamanaka;A. Fujita;T. Mizuguchi;S. Miyatake;N. Miyake;Mitsuhiro Kato;R. Kira;N. Matsumoto
Novel ACOX1 mutations in two siblings with peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
两个患有过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺陷的兄弟姐妹中出现新的ACOX1突变
两个患有过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺陷的兄弟姐妹中出现新的ACOX1突变
DOI：
10.1016/j.braindev.2020.10.011
发表时间：
2021
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
[Morita Atsushi, Enokizono Takashi, Ohto Tatsuyuki, Tanaka Mai, Watanabe Shiena, Takada Yui, Iwama Kazuhiro, Mizuguchi Takeshi, Matsumoto Naomichi, Morita Masashi, Takashima Shigeo, Shimozawa Nobuyuki, Takada Hidetoshi]
通讯作者：
Takada Hidetoshi
KCNT1-positive epilepsy of infancy with migrating focal seizures successfully treated with nonnarcotic antitussive drugs after treatment failure with quinidine: A case report
奎尼丁治疗失败后，用非麻醉性镇咳药物成功治疗伴有迁移性局灶性癫痫发作的 KCNT1 阳性婴儿癫痫：病例报告
奎尼丁治疗失败后，用非麻醉性镇咳药物成功治疗伴有迁移性局灶性癫痫发作的 KCNT1 阳性婴儿癫痫：病例报告
DOI：
10.1016/j.braindev.2020.05.002
发表时间：
2020
期刊：
Brain Dev
影响因子：
--
作者：
[Takase C, Shirai K, Matsumura Y, Watanabe T, Watanabe A, Hirasawa-Inoue A, Mizuguchi T, Matsumoto N, Sugai K and Hayashi M]
通讯作者：
Sugai K and Hayashi M
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