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Functional analysis of developmental disorder disease gene in cortical interneuron development

发育障碍疾病基因在皮质中间神经元发育中的功能分析

基本信息

批准号：
20K08271
负责人：
野田万理子
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Institute for Developmental Research Aichi Developmental Disability Center
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

これまでの発達障害研究は臨床遺伝学的な研究の進展が著しく、既に1000種類以上の“責任遺伝子候補”が報告されている。これら発達障害原因候補遺伝子の中には、興奮性神経細胞において何ら異常表現型が認められない分子も存在する。本研究ではその中で特に発達障害の病態と関連が深い３種類の分子に着目した。ひとつは、小児期早期に発症する難治性乳幼児てんかんの責任遺伝子であるPHACTR1であり、それ以外にASD患者で新規ミスセンス変異が複数例報告されている転写調節因子POGZ、知的障害（ID）患者で複数個所の新規ミスセンス変異が見いだされたMED13Lを解析のターゲットとした。本研究で解析対象とする分子PHACTR1やMED13Lは興奮性神経細胞の配置に異常をきたすものであるため、抑制性神経細胞の最終配置にも影響する可能性が高い。また、未だ興奮性神経細胞での知見が無いPOGZにおいては、発現抑制により抑制性神経細胞の形態異常が見られるといった、有望な結果を得つつある。さらに、胎生期大脳皮質の抑制性神経細胞のライブイメージングの解析系構築にも着手した。これにより、移動途中の抑制性神経細胞の形態・速度変化の数値化を行い、疾患を模倣した状態と健常状態との比較解析が可能となる。

We have published a report on the progress of clinical genetics research on disability research and a "candidate for responsible genetics" with more than 1,000 types. The cause of the disorder is the candidate for the disease, and the abnormal phenotype of the excitatory nerve cells is the presence of the abnormal molecule. This study focuses on three types of molecules that are particularly relevant to the pathology of the disorder.ひとつは、Early childhood uterine disease するRefractory breast cancer PHACTR1 Plural cases of new rules for ASD patients other than PHACTR1 and それReport on multiple patients with regulatory factors POGZ and known disorders (ID) New regulationsミスセンス変differentが见いだされたMED13Lをanalyticsのターゲットとした. In this study, it is highly likely that the molecule PHACTR1 and MED13L will influence the abnormal configuration of excitatory neuronal cells and the final configuration of inhibitory neuronal cells.また, 无だexcitatory nerve cells での知が无いPOGZ においては, 発appears to inhibit によThe morphological abnormality of inhibitory neuronal cells has been confirmed, and the results are promising. We started to construct an analytical system for suppressive neuronal cells in the epithelial cortex during the fetal period.これにより, the morphology of the inhibitory nerve cells during movement, the number of speed changes, the number of changes, the movement, the disease を imitation した state, the normal state との comparative analysis がとなる.

项目成果

期刊论文数量（17）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

X连锁智力障碍相关分子CNKSR2与CYTH2配合控制海马齿状回颗粒细胞的发育。

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
窪田拓生;中山尋文;高谷里依子;皆川真規;井上大輔;竹内靖博，福本誠二;大薗恵一;伊東秀記，森下理香，野田万理子，石黒智己，西川将司，永田浩一
通讯作者：
伊東秀記，森下理香，野田万理子，石黒智己，西川将司，永田浩一

Expression Analyses of Polo-Like Kinase 4, a Gene Product Responsible for Autosomal Recessive Microcephaly and Seckel Syndrome, during Mouse Brain Development

DOI：
10.1159/000526914
发表时间：
2022-09
期刊：
Developmental Neuroscience
影响因子：
2.9
作者：
Nanako Hamada;I. Iwamoto;M. Noda;M. Nishikawa;K. Nagata
通讯作者：
Nanako Hamada;I. Iwamoto;M. Noda;M. Nishikawa;K. Nagata

Biochemical and morphological characterization of SEPT1 in mouse brain

DOI：
10.1007/s00795-020-00248-4
发表时间：
2020-03-07
期刊：
MEDICAL MOLECULAR MORPHOLOGY
影响因子：
1.8
作者：
Ito, Hidenori;Morishita, Rika;Nagata, Koh-ichi
通讯作者：
Nagata, Koh-ichi

X連鎖知的障害関連分子CNK2の性状機能解析．

X连锁智力障碍相关分子CNK2的特性及功能分析。

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
伊東秀記;森下理香;野田万理子;永田浩一
通讯作者：
永田浩一

発達障害責任遺伝子Rac3の神経組織における発現解析

Rac3（一种负责发育障碍的基因）在神经组织中的表达分析

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
西川将司，伊東秀記;田畑秀典;永田浩一;伊東秀記，森下理香，野田万理子，石黒智己，西川将司，永田浩一;永田浩一，西川将司，田畑秀典，伊東秀記;浜田奈々子，伊東秀記，永田浩一;伊東秀記，西川将司，森下理香，石黒智己，野田万理子，永田浩一;田畑秀典，佐々木恵，揚妻正和，林周宏，佐野ひとみ，廣田ゆき，本田岳夫，稲熊裕．伊東秀記，竹林浩秀，依馬正次，池中一裕，鍋倉淳一，永田浩一，仲嶋一範;西川将司，伊東秀記，野田万理子，浜田奈々子，田畑秀典，永田浩一
通讯作者：
西川将司，伊東秀記，野田万理子，浜田奈々子，田畑秀典，永田浩一