本邦における遺伝性巣状分節性糸球体硬化症の原因遺伝子変異プロファイルの確立

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①診断および診療の選択に活用する体制の構築：新規に2022年度は4家系の解析対象患者検体が収集された。全エクソーム解析施行し、解析結果が返却され次第、114の病因候補遺伝子について評価し、結果をエキスパートパネル会議で臨床データや病理写真等も併せて評価し、その病原性について検討を行った。コロナ禍で一同に会する会議が困難であったためWeb会議を施行した。パネル会議の結果、候補遺伝子変異・確認が必要な患者に関しては、家族検体の収集をし、当該遺伝子解析、既報病因変異およびACMGガイドラインでPathogenicとされる変異については、迅速に第一報を主治医に返却した。また、候補遺伝子を114遺伝子として検討してきたが、新たな原因遺伝子の発見やエビデンスの蓄積により、解析対象遺伝子の見直しを行うことにより、114遺伝子から134遺伝子まで評価対象を広げることとした。また、臨床症状によっては、巣状分節性糸球体硬化症の原因遺伝子に限定せず、腎不全、腎尿路奇形関連遺伝子、腎尿路奇形関連遺伝子まで範囲を広げて検索もした。②日本人特有の病因遺伝子やバリアントに対する遺伝子解析本年度の対象となった4家系については、解析を施行したものの、明らかな巣状分節性糸球体硬化症の病因遺伝子の候補になるものが検出されなかった。したがって、日本人特有という意味での特徴を示すまでに至らなかった。再度、病因遺伝子候補が見つからなかった家系において、再度あたらしい候補遺伝子について、再確認も継続している。