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自己炎症性角化症におけるプレシジョンメディシンの開発

自身炎症性角化症精准医学的发展

基本信息

批准号：
20K08648
负责人：
武市拓也
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Nagoya University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K08648/
关键词：
角化異常症自己炎症遺伝性皮膚疾患

项目摘要

本研究の目的は、自己炎症性角化症 (autoinflammatory keratinization diseases: AiKD) の包括的病態解明を目指し、各々の患者に適したプレシジョンメディシン開発に直結する基礎的データを得ることである。研究計画にしたがって、2022年度は新しく病的バリアントが同定された症例と、データベースならびに今までに報告されている論文を比較検討して、発症年齢、皮疹の分布や性状、他臓器合併症の有無などを調べ、新規の遺伝型について包括的に解析した。薬効については、内服薬 (レチノイド剤のエトレチナートなど)、外用薬 (活性型ビタミンD3外用薬、サリチル酸ワセリン、尿素軟膏など) がある。さらに成人 (非妊娠時)、妊婦・授乳婦例と小児例のグループに分類して、それぞれ詳細に分析を行った。上記研究の成果として、AiKDsに含まれる汎発性膿疱性乾癬とCARD14-associated papulosquamous eruptionsの症例を発表した。具体的には、セルトリズマブペゴルが効果的であった汎発性膿疱性乾癬の症例、ビメキズマブと顆粒球単球吸着療法が著効した汎発性膿疱性乾癬の症例などを報告した。稀少難治性疾患である汎発性膿疱性乾癬患者の治療報告を行うことで、プレシジョンメディシン開発に繋がるデータを集積していきたい。並行して、AiKDsの一疾患である毛孔性紅色粃糠疹のモデルマウスの作成と解析を進めた。

The purpose of this study is: autoinflammatory keratinization diseases: AiKD It includes the pathological explanation of the patient's disease, the patient's ability to adapt to the disease, and the patient's basic health care system. Research project project, FY 2022 new research project project Same as the case of the disease, the case of the same disease, the report of the disease today The paper compares the analysis of the disease, the age of the disease, the distribution and characteristics of the rash, the presence or absence of other organ complications, and the analysis of the new rules and regulations.薬effectについては, 薬for internal use (レチノイド剤のエトレチナートなど), external use 薬(Active ビタミンD3 external medicine, サリチル acid ワセリン, urea ointment など) がある.さらにAdults (not pregnant), pregnant women and lactating women, and small cases のグループにClassification して, それぞれDetailed analysis を行った. The above-mentioned research results and AiKDs include cases of generalized pustular psoriasis and CARD14-associated papulosquamous eruptions. Specific cases of pustular psoriasis and generalized pustular psoriasis caused by には and セルトリズマブペゴルが effects A case report on the effectiveness of pellet ball adsorption therapy for generalized pustular psoriasis has been reported. A report on the treatment of patients with generalized pustular psoriasis, a rare and refractory disease. . Parallel disease, AiKDs disease, pore-like red pityriasis rash, made and analyzed.