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網羅的遺伝子・エピゲノム解析による性成熟疾患の病因の解明

通过综合遗传和表观基因组分析阐明性成熟疾病的病因

基本信息

批准号：
20K08876
负责人：
鈴木江莉奈
金额：
$ 2.75万
依托单位：
National Center for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K08876/
关键词：
エピゲノム NDNF遺伝子 DNAメチル化解析エクソーム解析

项目摘要

本研究の目的は、性成熟疾患における新規発症責任遺伝子を同定することとエピゲノム状態の変化を明らかにすることである。本年度は、思春期遅発症患者を対象にDNAメチル化解析を行い、下記の成果を得た。思春期遅発症に関与するDNAメチル化変化を同定するため、既知責任遺伝子バリアント陽性の思春期遅発症男性患者9例、健常成人男性8例と健常男児4例を対象に網羅的DNAメチル化アレイ解析を行った。得られたデータを用いてバイオインフォマティクス解析を行い、思春期遅発症男性患者と健常男性群との間でDNAメチル化レベルに有意な差を認める1,000以上のプローブを同定した。有意差を認める1,000以上のプローブの中から、つぎに挙げる2つの方法でメチル化異常を示すプローブを抽出した。第一に、ベン図解析を行い、患者間で重複して変化するプローブを抽出した。第二に、2,000 bp以内の領域で3つ以上のメチル化変化を示したプローブを含む領域をメチル化可変領域 (DMR)と定義し、DMR領域とDMR領域内に存在するプローブを抽出した。2つの独立した方法で抽出したプローブのDNAメチル化変化が思春期遅発症男性患者において存在するか否かを明らかにするため、解析対象数を増やしてパイロシーケンス法によるDNAメチル化解析を行った。既知責任遺伝子バリアント陽性の思春期遅発症男性患者13例、原因不明思春期遅発症男性患者31例、健常成人男性50例を対象にパイロシークエンス法を用いてDNAメチル化率を算出した。一部の既知責任遺伝子バリアント陽性の思春期遅発症男性患者においてエピゲノム変化が存在するという結果を得ている。現在、得られた結果について論文投稿の準備を進めている。

The purpose of this study is to establish a new regulation for sexual maturity disorders, a new regulation of sexual maturity, and a new regulation of sexual maturity. This year, the following results were obtained for patients with pubertal dysplasia. The symptoms of puberty syndrome are related to the DNA メチル化変化を同定するため, and the known responsibility of the disease is the positive puberty syndrome. There were 9 male patients with hysteria, 8 healthy adult males, and 4 normal healthy males, and the DNA collected by the network was analyzed and analyzed. Get the られたデータを Use the いてバイオインフォマティクスanalytic を行い, a male patient with puberty syndrome and a healthy man Gender group との间でDNA メチル化レベルに intentional な difference を cognition める 1,000 or more のプローブを同定した. Intentional difference means that the amount of 1,000 or more is not the same as the のプローブの中から, and the つぎにげる2つの method is to change the abnormal をshow the すプローブをdraw out the した. The first step is to analyze and extract the data between patients. Second, the field within 2,000 bp and the field of 3 and above can be changed. (DMR) definition, DMR field, and existence in the DMR field are extracted. 2. The independent method is to extract the DNA of male patients with puberty syndrome. No かを明らかにするため, analytic object number を嗗やしてパイロシーケンス法によるDNAメチル化analytic を行った. There were 13 male patients with pubertal hysteria who were known to be responsible for the positive genetic disease, and 3 male patients with pubertal hysteria whose cause was unknown. One case and 50 healthy adult males were used to calculate the result using the DNA conversion rate using the にパイロシークエンス method. Part 1 of the known responsibility of the male patient with puberty syndrome and the positive result of the disease. Now, the results are obtained and the preparation for submission of the paper is completed.