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次世代シークエンサーよる小児不応性血球減少症の成因解明と新規診断・治療への挑戦

使用下一代测序阐明儿童难治性血细胞减少症的病因并挑战新的诊断和治疗

基本信息

批准号：
20K12668
负责人：
奥野啓介
金额：
$ 2.83万
依托单位：
Tottori University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

研究3年度目であったが、筆者自身の新型コロナウイルス感染症とその後の体調不良等により、解析が滞っている。遺伝子解析については、2023年度には完成させる予定である。2022年度中の新規症例はなかった。研究計画に沿って、解析できる症例、再生不良性貧血(AA)2例、小児不応性血球減少症(RCC)2例、芽球増加を伴う不応性貧血(RAEB)と診断された各症例について、(1)染色体解析、(2)血球形態異常(2008年WHO分類に基づく骨髄異形成症候群の診断基準で、診断的価値の高いカテゴリーAであるPelger核異常、低分葉好中球、顆粒形成異常好中球、微小巨核球、環状鉄芽球とそれ以外の巨赤芽球性変化などのカテゴリーBで整理)、(3)免疫染色での53陽性例の3つの観点から以下のとおりのデータを得た。まず、染色体異常があったのはRAEBの1例のみで、45, XX, -7で予後不良とされるものであった。これは先刻報告した通りSAMD9遺伝子の変異が見いだされている。形態異常については、筆者らの血液専門医と病理医の意見を総合して判断した。AA症例2例はいずれも血球形態異常はなく、RCCではいずれも巨赤芽球性変化(カテゴリーB)を認め、1例が顆粒形成不全好中球(カテゴリーA)を認めた。RAEBについては、芽球増殖に加えて形態異常が目立った。3例全例にPelger核異常、2例に微小巨核球、1例に顆粒形成不全好中球というカテゴリーAの異常を認めた。3例ともカテゴリーBの異常を認めたが、環状鉄芽球は全く認めなかった。p53免疫染色については、AAでは検討された症例がなく、RCCでは1例が、RAEBでは2例が検討され2例とも陽性であった。p53免疫染色ではRCCか否かの判定は難しいことが示唆された。以上からはAA、RCC、RAEBとなるにつれて形態異常が著しくなる傾向が示唆された。

In the third year of the study, the author's own new type of infection and post-mortem dysregulation were analyzed. The analysis of genetic data is scheduled for completion in 2023. In 2022, the new regulations were revised. The study included: (1) chromosome analysis,(2) abnormal blood cell morphology, and (3) abnormal blood cell count.(2008 WHO classification for diagnosis criteria of basal bone formation syndrome, diagnosis value of Pelger nuclear abnormality, low lobulation good middle ball, abnormal granule formation good middle ball, micro megakaryocyte, ring iron bud ball, except for red bud sex change),(3) immunostaining of 53 positive cases of 3-point, below the point of diagnosis, and so on. 1 case of RAEB, 45, XX, -7, and 2 cases of RAEB, 45, XX, -7, and 4 cases of RAEB. This is the first time I've ever heard of SAMD9. Morphological abnormalities were detected, and the opinions of the author's blood doctors and pathologists were combined to determine them. 2 cases of AA were abnormal in morphology, RCC was abnormal in morphology, 1 case was abnormal in morphology, RCC was abnormal in morphology, 1 case was abnormal in morphology, 2 cases was abnormal in morphology, RCC was abnormal in morphology, 1 case was abnormal in morphology, RCC was abnormal in morphology, 1 case was abnormal in morphology. RAEB Pelger nuclear abnormalities were found in all cases, micromegakaryocytes in 2 cases, and incomplete granulation in 1 case. 3 cases of abnormal recognition, ring iron bud ball full recognition p53 immunostaining was performed in 1 case, RAEB in 2 cases and AA in 2 cases. p53 immunostaining is difficult to determine whether RCC is present or not. The above mentioned phenomena of AA, RCC and RAEB are abnormal in morphology.