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多個体ハプロタイプ解析による超高ヘテロ接合性生物圏の実態解明

通过多个体单倍型分析阐明超杂合生物圈的现实

基本信息

批准号：
20K15769
负责人：
梶谷嶺
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Tokyo Institute of Technology
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

本年度は前年度に引き続き、DNA分子の空間的な近接関係を捉えるHi-C法のデータを活用したハプロタイプ構築手法の開発も行った。ロングリード用ゲノムアセンブラの出力配列 (contig) を入力とし、染色体レベルのハプロタイプ配列 (scaffold) の構築に多くのケースで成功したが、一部のケースでは、入力のアセンブリ済み配列 (contig) の処理の問題で最終的な配列が断片化する問題が発生した。前年度までに開発したde Bruijnグラフ構造を操作するツールを応用し、入力配列の相同領域を効率よく対応づけることで、最終的な配列を安定して染色体スケールにすることができた。また、公開データを用いたヘテロ接合度の推定パイプラインを開発し、さらに他の大型ゲノム決定プロジェクトのデータに関しても調査を実施した。解析パイプラインの最初のステップはメタデータの抽出であり、ショートリードDNAシークエンサーデータの情報を抽出し、データサイズ、対象生物の系統、シークエンサーの種類などでフィルタリングを行う。対象データベースはSequence Read Archive (SRA) である。次のステップでは、シークエンサーのリードデータのダウンロード、トリミング、コンタミネーションの除去、k-mer頻度解析を行い、最終的にヘテロ接合度などの統計量を推定する。さらに、多数の生物種のゲノムを対象とした計画：Darwin Tree of Lifeの解析結果も参照し、ヘテロ接合度の集計を行った。結果としては、高ヘテロ接合性 (>1%) のサンプルが、予想通り多く観察された。

This year's previous year's introduction and close relationship in the space of the DNA molecule were captured using the Hi-C method and the したハプロタイプ construction technique was used.ロングリード Use ゲノムアセンブラの output alignment (contig) を enter force とし, chromosome レベルのハプロタイプ alignment (scaffold)の CONSTRUCTION に多くのケースで Successful したが, 一ケースでは, 入力のアセンブリ済み Arrangement (contig) The problem of processing and the final arrangement of the problem are fragmented and the problem arises. The previous year's までに开発したde Bruijn グラフ structure, operation, efficiency, and efficiency in the same field of input arrangementく対応づけることで, the final なalignment をstable してchromosome スケールにすることができた.また、Open the データを use the いたヘテロ joint degree estimation パイプラインを开発し、さらに他の大ゲノムDecisionプロジェクトのデータに关してもinvestigationを実事した. Analysis of パイプラインのInitial のステップはメタデータのdraw出であり、ショートリードDNAシークエンサーデータのInformation を Extraction し, データサイズ, 徾 resemble creature の system, シークエンサーのkind などでフィルタリングを行う.対肖データベースは Sequence Read Archive (SRA) である.のステップでは、シークエンサーのリードデータのダウンロード、トリミング、コンタミネーションの removal, k-mer frequency analysis を row い, and the final にヘテロ ligation degree statistic を estimation する.さらに、Multiple biological species のゲノムを対Elephant とした Project: Darwin Tree of Life のanalytic results も Reference し、ヘテロJointing degree の行った. The result is a high-density joint (>1%) high-density joint and a high-density joint.