特発性拡張型心筋症の遺伝子異常と心エコー表現型を用いた機械学習による分類法の創出

利用特发性扩张型心肌病的遗传异常和超声心动图表型,利用机器学习创建分类方法

基本信息

  • 批准号:
    20K17140
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.75万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 财政年份:
    2020
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2020-04-01 至 2024-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

若年発症の多いDCMは本邦において難治性心不全の主たる原因であり、その病態解明は取り組むべき重要な課題である。特発性心筋症患者の発症にはラミンやタイチンといった心臓構成要素の遺伝的要因の関与も重要であることが近年報告されている。しかし、QT延長症候群など遺伝性不整脈疾患に見られる特定の遺伝子異常genotypeと臨床病型phenotypeとの強い関連は、DCMでは未だ見出されていない。この原因の1つに、臨床検査法の開発の遅れが考えられる。心臓の構造的機能的疾患であるDCMの再分類には、心エコー計測法によって表現型が特徴付けられる可能性がある。仮に、特定の遺伝子異常が、「左室拡大と機能障害とともに心房リザーバストレイン低下を伴うタイプ」や「強い右室ストレイン低下を早期から合併して難治性両心不全として発症・経時的に進行するタイプ」などという心エコー表現型とその経時的特徴と関連するなら、「心房機能低下優位DCM」や「両心室型DCM」などの亜型分類が可能かもしれない。本研究の目的は「DCM症例の遺伝子異常と高機能心エコーによる表現型の組み合わせによるDCMの細分類法を機械学習により創出できるか」にある。また、各分類と①予後 ②心筋リバースリモデリングとの関連を明らかにし、将来のプレシジョン・メディシンの基盤を作ることである。本年度は拡張型心筋症が疑われる患者52名を本研究に含め、遺伝子解析および包括的な心エコー図検査を行い、データベースの作成を行った。ターゲットシークエンスにより原因遺伝子が不明であり、かつ家族性発症が濃厚な場合、次世 代シークエンサーを用いた全エクソーム解析による遺伝子の探索を行った。
If there are many diseases in DCM, the main causes of refractory heart failure in this country are as follows: The main causes and importance of the development of idiopathic cardiomyopathy in patients with idiopathic cardiomyopathy have been reported in recent years. For QT prolongation syndrome, there is a strong correlation between specific genetic abnormalities and clinical phenotype, and DCM is not found. The first reason for this is that the clinical investigation method has been developed and examined. The structural functional disorders of the heart may be classified as DCM, while the phenotypic characteristics may be classified as DCM. "Left ventricular hypertrophy, dysfunction, atrial fibrillation, depression,""Strong right ventricular hypertrophy, depression, early onset, refractory cardiac insufficiency, onset, progression,""Central cardiac phenotype," and other characteristics associated with cardiac insufficiency."Atrial hypofunction DCM" or "ventricular DCM" may be classified as "ventricular DCM" or "ventricular DCM". The purpose of this study is to study the genetic abnormalities of DCM cases, the phenotypes of DCM, and the classification of DCM by machine learning. The relationship between each category and each future category is clearly defined, and the future category and each future category are defined. This year, 52 patients with tension-type heart disease were suspected. This study included the analysis of genetic factors and the preparation of genetic factors. The cause of the disease is unknown, the family disease is strong, the next generation is full of problems, the analysis of the disease is carried out

项目成果

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  • 通讯作者:
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  • 期刊:
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  • 通讯作者:
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