ゼブラフィッシュ変異体を用いたEYS蛋白質の分子生理機能・網膜変性機構の解析
ゼブラフィッシュ変異体を用いたEYS蛋白質の分子生理機能・網膜変性機構の解析
批准号:
20K18364
负责人:
瀧田 真平
金额:
$2.75万
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份:
2020
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2020-04-01 至 2021-03-31
中文摘要
ヒトeyes shut homolog (EYS)遺伝子は日本人常染色体潜性網膜色素変性(RP)の約3割を占める主要原因であり、また、錐体桿体ジストロフィーの原因でもある。しかし、現在治療法がない。喫緊の課題は、治療法開発研究へとつながるEYS蛋白質の分子生理機能・網膜変性機構の解明である。そこで本研究では、EYSとLDL receptor related protein 5 (LRP5)の2遺伝子性変異がRPを引き起こす可能性を示した先行研究に着想を得て、eysとlrp5の2遺伝子性変異解析を行い、関連遺伝子としてretinol binding protein 1a (rbp1a)遺伝子を見出した。そして、LRP5とRBP1a蛋白質とが網膜色素上皮細胞(RPE)の微絨毛で協調的に働いている可能性を見出した。
英文摘要
ヒトeyes shut homolog (EYS)遺伝子は日本人常染色体潜性網膜色素変性(RP)の約3割を占める主要原因であり、また、錐体桿体ジストロフィーの原因でもある。しかし、現在治療法がない。喫緊の課題は、治療法開発研究へとつながるEYS蛋白質の分子生理機能・網膜変性機構の解明である。そこで本研究では、EYSとLDL receptor related protein 5 (LRP5)の2遺伝子性変異がRPを引き起こす可能性を示した先行研究に着想を得て、eysとlrp5の2遺伝子性変異解析を行い、関連遺伝子としてretinol binding protein 1a (rbp1a)遺伝子を見出した。そして、LRP5とRBP1a蛋白質とが網膜色素上皮細胞(RPE)の微絨毛で協調的に働いている可能性を見出した。
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会议论文
rbp1 gene plays a role downstream of lrp5 gene in the zebrafish eye
rbp1基因在斑马鱼眼睛中lrp5基因下游发挥作用
DOI:
--
发表时间:
2020
期刊:
影响因子:
--
作者:
[Shimpei Takita, Yuko Seko]
通讯作者:
Yuko Seko
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ASPN介导的LRP5/6-β-catenin信号轴激
活在心力衰竭进展中的作用及机制
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批准号:
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