ゼブラフィッシュ変異体を用いたEYS蛋白質の分子生理機能・網膜変性機構の解析

利用斑马鱼突变体分析EYS蛋白的分子生理学和视网膜变性机制

• 批准号: 20K18364
• 负责人: 瀧田 真平
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: National Rehabilitation Center for Persons with Disabilities
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2021-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K18364/
• 关键词: Zebrafish eys; lrp5; rbp1; eys-related genes; Functional analysis

ヒトeyes shut homolog (EYS)遺伝子は日本人常染色体潜性網膜色素変性(RP)の約3割を占める主要原因であり、また、錐体桿体ジストロフィーの原因でもある。しかし、現在治療法がない。喫緊の課題は、治療法開発研究へとつながるEYS蛋白質の分子生理機能・網膜変性機構の解明である。そこで本研究では、EYSとLDL receptor related protein 5 (LRP5)の2遺伝子性変異がRPを引き起こす可能性を示した先行研究に着想を得て、eysとlrp5の2遺伝子性変異解析を行い、関連遺伝子としてretinol binding protein 1a (rbp1a)遺伝子を見出した。そして、LRP5とRBP1a蛋白質とが網膜色素上皮細胞(RPE)の微絨毛で協調的に働いている可能性を見出した。

The main reasons for the occurrence of eye shut homolog (EYS) gene mutation in Japanese autosomal latent retinal pigment (RP) are as follows: The present treatment method. The molecular physiological function of EYS protein and the explanation of retinal sex mechanism are the key problems in the development of therapeutic methods. In this study, EYS and LDL receptor related protein 5 (LRP5) were analyzed for their 2-mer genetic diversity, and the retinol binding protein 1a (rbp1a) gene was identified. The possibility that LRP5 and RBP1a proteins may interact with retinal pigment epithelium (RPE) and microvilli has been revealed.

项目成果

rbp1 gene plays a role downstream of lrp5 gene in the zebrafish eye

rbp1基因在斑马鱼眼睛中lrp5基因下游发挥作用

• 发表时间: 2020
• 作者: Shimpei Takita;Yuko Seko
• 通讯作者: Yuko Seko