22q11.2欠失症候群の患児の前方視的追跡と早期兆候に対する支援ニードの解明

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22q11.2欠失症候群は、幼少期から身体疾患に加え、知的能力障害、自閉スペクトラム症（ASD）、統合失調症等の精神障害を伴うことも多いが、精神症状は成長発達の過程や取り巻く環境によって変化して個人差も多様であることから、臨床経過を前方視的に追跡する研究が不可欠である。本研究では、本症候群患児コホートの認知発達・行動特性や精神症状の前方視的追跡によって早期徴候や支援ニードを把握し、成長・発達段階にあわせた患児・家族への心理社会的介入や支援方略について、実証的・臨床的示唆を与える研究知見を得ることを目指すものである。初年度（2020年度）は、フォローアップ調査の対象者（ベースライン調査を実施してから追跡期間3年に到達した患児およびその養育者の母親）14組から参加同意を取得した。調査期間としていた2020年度・2021年度は、新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の影響で調査の一時休止や延期せざるを得ない状況も生じていたが、社会情勢を鑑みながら感染防止対策の下で調査・評価を実施し、最終的に13組が調査に参加した。認知発達・精神症状の評価には本人・養育者に対して質問紙や面接法を用いて定量的検査を行い、養育者に対する面接にて本人や家族が抱える養育上の問題や支援ニーズに関して聴取した。また、本研究の基幹をなす対象患児の認知発達・行動特性や精神症状に関する評価に用いている評価技術の精度維持・向上にも努めながら、得られた調査結果については国内学会にて成果発表を行った。本研究では認知発達・行動特性や精神症状の出現状況を経時的に検証することが重要であると考えており、ベースライン調査の結果が活用できるようにデータ整理や解析にも取り組んだ。コホートの新規サンプリングについても進行中であり、2022年度で新たに研究同意が得られた2組に初回ベースライン評価を実施、これまでに計18組が参加した。