発現調節タンパク質 KLF1 変異によるβサラセミア表現型多様性の解析

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βサラセミアはβ-globin遺伝子変異によって引き起こされる先天性溶血性の疾患である。本邦におけるβサラセミアは軽症型が大多数を占めるが、約1000人に1人程度の割合で存在しており、決してまれな疾患ではない。βサラセミア症例はHbF値やHbA2値が高値を示すことを特徴としているが、β-globin遺伝子の同一変異であっても表現型が多様性を示す症例が多数存在する。本研究は、βグロビン遺伝子発現調節タンパクの一種であるErythroid Kruppel-like Factor (KLF1) 変異に着目し、KLF1変異とβサラセミアの表現型多様性との関連性解析を目指すものである。昨年度は、KLF1変異とβサラセミアの表現型多様性の関連性を解析するために、βサラセミア症例の中でHbF・HbA2値が一般的なβサラセミアより高値を示す症例群について、数例のKLF1遺伝子のシーケンシング解析を行った。その結果については現在解析中である。本年度でも引き続き、一般的なβサラセミアよりHbF・HbA2値が高値を示す症例群の、KLF１遺伝子のシーケンシング解析を実施していく予定である。その解析が終了次第、HbF値・HbA2値が一般的なβサラセミア症例群についてもKLF1遺伝子シーケンシング解析を行い、KLF1変異と表現型の多様性（HbF値・HbA2値・血液生化学データおよび臨床症状）について比較・考察を行う予定である。