Genomic Medical Research as a basis for for Parkinson's Disease

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パーキンソン病(PD)は、寡動・筋固縮などの運動障害症状を主症状として、認知症も併発する疾患であり、国内に15万人の患者がいる主要な神経変性疾患である。PDの大多数は孤発性に発症し、5%程度の患者にはなんらかの家族歴を認め、また、明らかなメンデル遺伝性の家系も存在するなど、遺伝学的には多遺伝性疾患、単一遺伝性疾患の両面性がある。疾患理解と根治療法開発などを念頭に、PDの遺伝学的な解明が、国内外で精力的に行われているが、家族性・孤発性ともにPDの遺伝背景の多くは解明されていない。申請者は、ゲノムワイド関連解析（Satake W et al, Nature genet 2009）や全エクソーム解読による関連解析など、パーキンソン病の大規模かつ系統的なゲノム解析を行い、新規のパーキンソン病遺伝子を発見してきた。さらに、ゲノム情報を用いたin silico 解析によるdrug repositioning 創薬を行い、PDの疾患修飾薬となりうる薬剤としてDabrafenibを見出す, PD薬ゾニサミドの薬効を規定するゲノムマーカーを見出すなど、ゲノム情報の臨床応用研究を行ってきた。本申請ではこれら研究をさらに発展させパーキンソン病の基盤的ゲノム医科学研究を行う。