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複数の神経変性疾患患者が多発する大家系の萌芽的先端ゲノム解析による疾患概念の提唱

複数の神経変性疾患患者が多発する大家系の萌芽的先端ゲノム解析による疾患概念の提唱
基于对患有多种神经退行性疾病的大家庭的探索性前沿基因组分析提出疾病概念
批准号：
22K19487
负责人：
佐竹 渉
金额：
$4.16万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2022-06-30 至 2024-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K19487/
关键词：
神経変性疾患

项目摘要

项目成果

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複数の主要な神経変性疾患患者が多発する家系を、連鎖解析と次世代シークエンサーなどの先端ゲノム解析手法によって解析し、疾患原因を見出す。検体採取においては、倫理的な関係法令を遵守する。本家系の原因変異の発見は、主要な神経変性疾患の病態解明に貢献する。本年度は筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、大脳皮質基底核変性症、パーキンソン病といった複数の主要な神経変性疾患患者が多発する家系に対し、SNPアレイを用いた連鎖解析を行い、疾患原因遺伝子の存在する連鎖領域を同定した。本家系の原因変異の発見は、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、大脳皮質基底核変性症といった複数の主要な神経変性疾患の病態解明に大きく貢献すると同時に、疾患多様性を示す概念を提唱し、その解析法は他分野の疾患全般へも波及する。
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パーキンソン病の基盤的ゲノム医科学研究
  • 批准号：
    23K21409
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 资助金额：
    $2.66万
  • 财政年份：
    2024
  • 负责人：
    佐竹 渉
  • 依托单位：
    The University of Tokyo
Genomic Medical Research as a basis for for Parkinson's Disease
  • 批准号：
    21H02836
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 资助金额：
    $10.98万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    佐竹 渉
  • 依托单位：
    The University of Tokyo
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