Comprehensive elucidation of the pathophysiology of myopia by big data analysis

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近年、世界的に近視が急増している。中でも、強度な近視の5~10%程度は脈絡膜新生血管や眼球変形により網脈絡膜萎縮を引き起こし失明に至るため、本邦の視覚障害原因の4位、視力のみで評価した場合には失明原因の1位となっている。強度近視からの失明には遺伝的素因も大きいことが指摘されているが、その機序は特定されていない。申請者は2017年度から2020年度の基盤研究Bで日本人における近視の疫学を明らかにし、最強度近視は通常の強度近視より遺伝的素因が大きい 可能性や、近視発症の機序に機械的張力理論が関与している可能性を指摘した(Ophthalmology, 2020)ほか、眼圧が高いほど後部ぶどう腫の進展が早い可能性を 示すデータが出ている。更に、最強度近視125名の全ゲノム解析により、ゲノムワイドに有意な希少疾患感受性変異や、有意にコピー数多型の偏りを持つ遺伝子群 が多数同定されている。本研究課題では、これらの研究を更に進展・統合し、近視の機序・病態解明を更に進める。 2022年度は上記の研究の一段の進展がみられた。合計で271例の最強度近視症例について全ゲノム解析と、長浜スタディの数千名の全ゲノム解析結果とのjoint callを終えて、解析作業をすすめている。また、強度近視症例のゲノムワイド関連解析もすすめており、横浜市立大学のデータとのメタ解析を終えて、東北メディカルメガバンクでの再現性確認を行うべく手続きを進めている。近視の疫学についてもこれまでに存在しなかったデータが得られており論文化をすすめている。今後より一層の研究の進展が期待される。