Systems pathology approach using deep learning to understand the effect of environmental exposure on the pathogenesis of common diseases

使用深度学习的系统病理学方法来了解环境暴露对常见疾病发病机制的影响

• 批准号: 21H03537
• 负责人: 荻島 創一
• 金额: $ 11.15万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21H03537/
• 关键词: 多因子疾患の発症機序; 遺伝子・環境相互作用; アルツハイマー病; 機械学習; 深層学習

本研究課題は、多因子疾患として、アルツハイマー病の疾患発症に対する、環境曝露の影響や遺伝要因との相互作用について、深層学習を用いたシステム的解明に取り組む。そのため、初年度はまず、環境要因、臨床表現型、検査値、分子、遺伝要因の関係のデータを収集し、大規模な知識グラフを構築した。疾患名と臨床表現型の関係、臨床 表現型と検査値の関係は、ClinVarなどの医科学データの RDF (Resource Description Framework) リソース Med2RDF (http://med2rdf.org/)や、ヒト表現型異常のHuman Phenotype Ontology)、臨床ゲノム 情報統合データベース MGeND (https://mgend.med.kyoto-u.ac.jp/) を用いて、構築した。環境要因と分子、遺伝要因の関係のデータはアルツハイマー病のパスウェイマップAlzPathway (http://www.alzpathway.org/) をベースに構築した。AlzPathwayは研究代表者と分担者が開発するアルツハイマー病のリスク候補遺伝子探索および疾患機序の解明のためのパスウェイマップであり、環境要因、臨床表現型、検査値、分子、遺伝要因を統合するベースとした。

This study focuses on the understanding of multifactorial diseases, their pathogenesis, the effects of environmental exposure, and the interactions between factors. The relationship between environmental factors, clinical manifestations, diagnostic values, molecular factors and genetic factors is collected and large-scale knowledge is constructed. The relationship between disease name and clinical phenotype, the relationship between clinical phenotype and test value, ClinVar, Medical data, RDF (Resource Description Framework), Med2 RDF (http://med2rdf.org/), Human Phenotype Ontology of Abnormal Phenotype), Clinical information integration, MGeND (https://mgend.med.kyoto-u.ac.jp/). AlzPathway (http://www.alzpathway.org/) is an important environmental factor, molecular factor and genetic factor. AlzPathway is a research representative and contributor to the development of disease candidate genes, exploration of disease mechanisms, environmental factors, clinical manifestations, diagnostic values, molecular, genetic factors and integration of these factors.

项目成果

ヒトデータの共有と利活用 - 国際共同研究・企業研究に向けて

人类数据的共享和利用 - 用于国际联合研究和企业研究

• 发表时间: 2022
• 作者: Inoue;M.;Mitsunushi;H.;Mashita;K.;Hanaki;S. Kameyama;H.;Matsunaka;T.;Kumamoto;Y.;Inomata;Y. Hayashi;M.;Nagao;S.;荻島 創一
• 通讯作者: 荻島 創一

大規模コホートとバイオバンクを用いたミトコンドリア・腸内細菌病態評価技術の確立 ミトコンドリア先制医療統合臨床データベースの構築

建立利用大规模队列和生物样本库评估线粒体和肠道细菌病理学的技术 构建线粒体先发医学的综合临床数据库

• 发表时间: 2022
• 作者: Si Shuhui;Kaneko Tsuguhiro;Xu Lingrui;Luo Huan;Nakajima Hizuru;Kasai Nahoko;Uchiyama Katsumi;Wu Danhong;Zeng Hulie;荻島 創一
• 通讯作者: 荻島 創一

ゲノム医療の実施体制への展望とISO/TC215/SC1, HL7, GA4GHの標準化活動

基因组医学实施体系及ISO/TC215/SC1、HL7、GA4GH标准化活动展望

• 发表时间: 2021
• 作者: Shigenobu Takeda;Kunioki Hirata;Takuhei Shiozaki;荻島 創一
• 通讯作者: 荻島 創一

Prediction of Polyphonic Alarm Sound by Deep Neural Networks

通过深度神经网络预测和弦警报声

• DOI: 10.11239/jsmbe.60.8
• 发表时间: 2022
• 期刊: Transactions of Japanese Society for Medical and Biological Engineering
• 作者: 岸本 和昌 竹村 匡正;杉山 治;小島 諒介;八上 全弘;南部 雅幸;藤井 清孝;黒田 知宏
• 通讯作者: 黒田 知宏

ゲノム社会の到来に向けたデザイン

为基因组社会的到来而设计

• 发表时间: 2021
• 作者: Tokairin;T.;Sumi;A.;Kumazaki;T. and Suzuki;K.;佐藤秀輔，角薫;荻島創一
• 通讯作者: 荻島創一