Systems pathology approach using deep learning to understand the effect of environmental exposure on the pathogenesis of common diseases

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本研究課題は、多因子疾患として、アルツハイマー病の疾患発症に対する、環境曝露の影響や遺伝要因との相互作用について、深層学習を用いたシステム的解明に取り組む。そのため、初年度はまず、環境要因、臨床表現型、検査値、分子、遺伝要因の関係のデータを収集し、大規模な知識グラフを構築した。疾患名と臨床表現型の関係、臨床 表現型と検査値の関係は、ClinVarなどの医科学データの RDF (Resource Description Framework) リソース Med2RDF (http://med2rdf.org/)や、ヒト表現型異常のHuman Phenotype Ontology)、臨床ゲノム 情報統合データベース MGeND (https://mgend.med.kyoto-u.ac.jp/) を用いて、構築した。環境要因と分子、遺伝要因の関係のデータはアルツハイマー病のパスウェイマップAlzPathway (http://www.alzpathway.org/) をベースに構築した。AlzPathwayは研究代表者と分担者が開発するアルツハイマー病のリスク候補遺伝子探索および疾患機序の解明のためのパスウェイマップであり、環境要因、臨床表現型、検査値、分子、遺伝要因を統合するベースとした。