深層学習モデルで解き明かす発達性てんかん性脳症と脳形成異常の遺伝素因と画像診断

使用深度学习模型进行发育性癫痫性脑病和脑发育不良的遗传倾向和图像诊断

基本信息

  • 批准号:
    24K11055
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.91万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2024
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2024-04-01 至 2027-03-31
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

项目成果

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加藤 光広其他文献

Beyond the limitations of exome analysis for genetic disorders(exome解析による疾患原因変異探索の限界を突破するための手法の検証)
超越遗传性疾病外显子组分析的局限性
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  • 期刊:
  • 影响因子:
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  • 通讯作者:
    角田 達彦
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开发准确的中等大小插入缺失检测方法以发现致病突变
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    重水 大智;宮 冬樹;秋山 真太郎;奥田 修二郎;Keith Boroevich;藤本 明洋;中川 英刀;尾崎 浩一;新飯田 俊平;金村 米博;岡本 伸彦;齋藤 伸治;加藤 光広;山崎 麻美;松永 達雄;務台 英樹;小崎 健次郎;角田 達彦
  • 通讯作者:
    角田 達彦
10Mb以上の欠失と稀な合併症を伴う1p36欠失症候群の一例
1p36 缺失综合征一例,缺失大于 10 Mb,且并发症罕见
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    河村 理恵;涌井 敬子;齋藤 章治;和田 敬仁;加藤 光広;古庄 知己;福嶋 義光.
  • 通讯作者:
    福嶋 義光.
GRIN1 mutations cause encephalopathy with epilepsy, hyperkinetic and stereotyped movement disorders
GRIN1 突变导致脑病,伴有癫痫、多动症和刻板运动障碍
  • DOI:
  • 发表时间:
    2015
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    才津 浩智;大場ちひろ;椎名 政昭;遠山 潤;萩野谷和裕;Lerman-Sagie Tally;岡本 伸彦;Blumkin Lubov;Lev Dorit;向田 壮一;野崎 章仁;植松 貢;大沼 晃;小寺 啓文;中島 光子;鶴﨑 美徳;三宅 紀子;加藤 光広;緒方 一博;松本 直通
  • 通讯作者:
    松本 直通
既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発
开发一种在样本中寻找致病突变的方法,在这些样本中使用现有的外显子组分析很难识别致病突变
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    宮 冬樹;重水 大智;金村 米博;齋藤 伸治;岡本 伸彦;加藤 光広;山崎 麻美;松永 達雄;務台 英樹;小崎 健次郎;角田 達彦
  • 通讯作者:
    角田 達彦

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    2027
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知道了