The development of the molecular mechanism and treatment methods of Schaaf-Yang syndrome focusing on protein transport disorders

以蛋白质转运障碍为重点的Schaaf-Yang综合征分子机制和治疗方法的进展

• 批准号: 19K17308
• 负责人: HORI IKUMI
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Nagoya City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2022-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K17308/
• 关键词: Schaaf-Yang症候群; MAGEL2; ゲノムインプリンティング; CRISPR/Cas9; 父性発現遺伝子; RT-PCR法; in situ hybridization法; 逆行性輸送

项目成果

Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant

周围神经参与由 AIMP1 纯合变体引起的低髓鞘性脑白质营养不良 3

• DOI: 10.1016/j.braindev.2020.12.008
• 发表时间: 2021
• 期刊: Brain and Development
• 影响因子: 1.7
• 作者: Hori Ikumi;Ieda Daisuke;Ito Shogo;Ebe Seimi;Nakamura Yuji;Ohashi Kei;Aoyama Kohei;Hattori Ayako;Kokubo Minoru;Saitoh Shinji
• 通讯作者: Saitoh Shinji

De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes

• DOI: 10.1038/s41439-020-0107-1
• 发表时间: 2020-06
• 期刊: Human Genome Variation
• 影响因子: 1.5
• 作者: Yuto Kondo;Kohei Aoyama;Hisato Suzuki;A. Hattori;Ikumi Hori;Koichi Ito;Aya Yoshida;Mari Koroki;K. Ueda;K. Kosaki;S. Saitoh

当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討.

我院进行外显子组分析的小儿神经系统疾病病例的临床回顾。

• 发表时间: 2020
• 作者: 堀いくみ;宮冬樹;中島光子;中村勇治;家田大輔;大橋圭;根岸豊;服部文子;安藤直樹;角田達彦;才津浩智;金村米博;小崎健次郎;齋藤伸治
• 通讯作者: 齋藤伸治

Frequent epileptic apnoea in a patient with Pitt-Hopkins syndrome

皮特-霍普金斯综合征患者频繁出现癫痫性呼吸暂停

• DOI: 10.1684/epd.2020.1212
• 发表时间: 2020
• 期刊: Epileptic Disorders
• 影响因子: 2.3
• 作者: Yamada Hiroyuki;Tamasaki Akiko;Oguri Masayoshi;Hori Ikumi;Saitoh Shinji;Maegaki Yoshihiro
• 通讯作者: Maegaki Yoshihiro

Mild Phenotypic features associated with non-truncating UBE3A mutations in Angelman syndrome

与 Angelman 综合征非截短 UBE3A 突变相关的轻度表型特征

• 发表时间: 2020
• 作者: Nakamura Y;Hosoki K;Ieda D;Hori I;Negishi Y;Hattori A;Saitoh S
• 通讯作者: Saitoh S