The development of the molecular mechanism and treatment methods of Schaaf-Yang syndrome focusing on protein transport disorders
The development of the molecular mechanism and treatment methods of Schaaf-Yang syndrome focusing on protein transport disorders
以蛋白质转运障碍为重点的Schaaf-Yang综合征分子机制和治疗方法的进展
批准号：
19K17308
负责人：
HORI IKUMI
金额：
$2.66万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
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Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant
周围神经参与由 AIMP1 纯合变体引起的低髓鞘性脑白质营养不良 3
周围神经参与由 AIMP1 纯合变体引起的低髓鞘性脑白质营养不良 3
DOI：
10.1016/j.braindev.2020.12.008
发表时间：
2021
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
[Hori Ikumi, Ieda Daisuke, Ito Shogo, Ebe Seimi, Nakamura Yuji, Ohashi Kei, Aoyama Kohei, Hattori Ayako, Kokubo Minoru, Saitoh Shinji]
通讯作者：
Saitoh Shinji
DOI：
10.1038/s41439-020-0107-1
发表时间：
2020-06
期刊：
Human Genome Variation
影响因子：
1.5
作者：
[Yuto Kondo;Kohei Aoyama;Hisato Suzuki;A. Hattori;Ikumi Hori;Koichi Ito;Aya Yoshida;Mari Koroki;K. Ueda;K. Kosaki;S. Saitoh]
通讯作者：
Yuto Kondo;Kohei Aoyama;Hisato Suzuki;A. Hattori;Ikumi Hori;Koichi Ito;Aya Yoshida;Mari Koroki;K. Ueda;K. Kosaki;S. Saitoh
当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討.
我院进行外显子组分析的小儿神经系统疾病病例的临床回顾。
我院进行外显子组分析的小儿神经系统疾病病例的临床回顾。
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[堀いくみ, 宮冬樹, 中島光子, 中村勇治, 家田大輔, 大橋圭, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 角田達彦, 才津浩智, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治]
通讯作者：
齋藤伸治
Frequent epileptic apnoea in a patient with Pitt-Hopkins syndrome
皮特-霍普金斯综合征患者频繁出现癫痫性呼吸暂停
皮特-霍普金斯综合征患者频繁出现癫痫性呼吸暂停
DOI：
10.1684/epd.2020.1212
发表时间：
2020
期刊：
Epileptic Disorders
影响因子：
2.3
作者：
[Yamada Hiroyuki, Tamasaki Akiko, Oguri Masayoshi, Hori Ikumi, Saitoh Shinji, Maegaki Yoshihiro]
通讯作者：
Maegaki Yoshihiro
Mild Phenotypic features associated with non-truncating UBE3A mutations in Angelman syndrome
与 Angelman 综合征非截短 UBE3A 突变相关的轻度表型特征
与 Angelman 综合征非截短 UBE3A 突变相关的轻度表型特征
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Nakamura Y, Hosoki K, Ieda D, Hori I, Negishi Y, Hattori A, Saitoh S]
通讯作者：
Saitoh S
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