先天性GPI欠損症の疾患登録システムの構築と血清バイオマーカー探索

先天性GPI缺乏症疾病登记系统的构建及血清生物标志物的寻找

• 批准号: 19K17359
• 负责人: 谷河 純平
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K17359/
• 关键词: 先天性GPI欠損症; 疾患登録システム; 患者レジストリ; REDCap; バイオマーカー; 血清バイオマーカー

オンラインデータ集積管理システムREDCapにおいて、構築した疾患登録システムを引き続き運用して情報の収集をすすめている。現在まで死亡した症例も含め国内で55例確認しており、各主治医へ情報提供を依頼している。しかしながら、新型コロナウイルス感染症の影響で引き続き様々な学会が中止やオンライン開催となるなど情報収集の機会が制限されており、各主治医への負担を減らすべく入力の簡素化なども行っている。また本疾患の特徴である難治てんかんに対して、特異的治療となる可能性があるビタミンB6補充療法の治療反応性なども一部の症例から明らかになってきている。一方で、ビタミンB6治療中に横紋筋融解を来した症例も明らかになったことから、今後はどのような症例や条件でビタミンB6が有効なのか、またその安全性についてや、様々な抗けいれん薬の中でもどのようなものが効果が高いのか、などさらに詳細に検討していく。また、疾患バイオマーカーの探索に関しては、候補となり得るたんぱく質を複数同定しており、これらのGPIアンカー型たんぱく質をELISA法を用いて、先天性GPI欠損症でない患者などから採取した血清で測定し、測定条件の検討などを行っているが、結果が安定しないものもあり、引き続き測定条件を検討している。これらと並行して、先天性GPI欠損症患者と新規に診断された各主治医への血清検体の提供の依頼を行った。また、先天性GPI欠損症でない疾患対照群の血清を同意を得た上で採取し、現時点で小児25例、成人12例で疾患対照群の血清を採取して、検体を冷凍にて保管している。

The collection management system of the enterprise is composed of the following components: There are 55 confirmed cases of death in China, and information from each attending doctor is provided. The impact of new types of infectious diseases on the health of children and adolescents is expected to be reduced by reducing the burden on attending physicians and simplifying the entry of information collection opportunities. The characteristics of this disease are difficult to treat. The possibility of specific treatment is difficult to treat. Some cases of complementary therapy are difficult to treat. In the treatment of B6, the symptoms of striated tendon melting are shown in the following cases. In the future, the symptoms and conditions are discussed in detail. The detection of GPI deficiency in patients with congenital GPI deficiency was carried out by ELISA. The results were stable. The detection conditions were discussed. In addition, patients with congenital GPI deficiency should be diagnosed according to the new regulations and serum samples should be provided by the attending doctors. The serum of congenital GPI deficiency was collected from 25 children and 12 adults, and the serum was stored in refrigeration.

项目成果

High-dose pyridoxine treatment for inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency

• DOI: 10.1016/j.braindev.2021.02.007
• 发表时间: 2021-04
• 期刊: Brain and Development
• 影响因子: 1.7
• 作者: Junpei Tanigawa;S. Nabatame;Koji Tominaga;Y. Nishimura;Y. Maegaki;Taroh Kinosita;Y. Murakami;K. Ozono