先天性GPI欠損症の疾患登録システムの構築と血清バイオマーカー探索

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オンラインデータ集積管理システムREDCapにおいて、構築した疾患登録システムを引き続き運用して情報の収集をすすめている。現在まで死亡した症例も含め国内で55例確認しており、各主治医へ情報提供を依頼している。しかしながら、新型コロナウイルス感染症の影響で引き続き様々な学会が中止やオンライン開催となるなど情報収集の機会が制限されており、各主治医への負担を減らすべく入力の簡素化なども行っている。また本疾患の特徴である難治てんかんに対して、特異的治療となる可能性があるビタミンB6補充療法の治療反応性なども一部の症例から明らかになってきている。一方で、ビタミンB6治療中に横紋筋融解を来した症例も明らかになったことから、今後はどのような症例や条件でビタミンB6が有効なのか、またその安全性についてや、様々な抗けいれん薬の中でもどのようなものが効果が高いのか、などさらに詳細に検討していく。また、疾患バイオマーカーの探索に関しては、候補となり得るたんぱく質を複数同定しており、これらのGPIアンカー型たんぱく質をELISA法を用いて、先天性GPI欠損症でない患者などから採取した血清で測定し、測定条件の検討などを行っているが、結果が安定しないものもあり、引き続き測定条件を検討している。これらと並行して、先天性GPI欠損症患者と新規に診断された各主治医への血清検体の提供の依頼を行った。また、先天性GPI欠損症でない疾患対照群の血清を同意を得た上で採取し、現時点で小児25例、成人12例で疾患対照群の血清を採取して、検体を冷凍にて保管している。