プラダーウィリー症候群の成人移行期における包括的な治療指針の構築

成年过渡期普瑞德-威利综合征综合治疗指南的建立

• 批准号: 19K17375
• 负责人: 大戸 佑二
• 金额: $ 1.58万
• 依托单位: Dokkyo Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K17375/
• 关键词: プラダーウィリー症候群; 成長ホルモン補充療法; 性腺ホルモン補充療法; トランジション; 甲状腺機能低下症; 骨密度; 糖尿病; 新生児

プラダーウィリー症候群は、新生児期の筋緊張低下および哺乳障害、幼児期からの過食と肥満、発達遅延、低身長、性腺機能不全などを特徴とする症候群であり2015年2月に指定難病に加えられた。プラダーウィリー症候群は年齢とともに病像が変化するのも特徴の一つであり、学童期になると執拗さ、頑固さ、こだわりや思い込みが強くなり、周囲とのトラブルが多くなる。かんしゃく等の感情の爆発がみられることもあり、性格や行動の問題が年齢とともに強くなる。以上のことからプラダーウィリー症候群の管理は小児期から学童期、成人期に必要となるが現在の日本では成人例も含め小児科での管理がほとんどであり問題となっている。そのため当研究ではプラダーウィリー症候群のトランジションを主な研究対象としている。トランジションが困難な理由として、その多彩な合併症が挙げられる。様々な内分泌学的合併症があり、具体的には高度肥満による糖尿病や睡眠時無呼吸症候群、性腺機能低下症に伴う骨密度の低下がある。また下垂体機能低下症の合併症に関しても不明なことが多い。そこで今回の研究では、プラダーウィリー症候群の甲状腺機能について研究、発表を行い2019年に論文化することができた。また、成長ホルモン治療における骨密度の影響についてIPWSOという国際学会で海外発表を行い、論文化した。プラダーウィリー症候群の管理困難な理由として糖尿病の管理が困難であり、現在の日本のプラダーウィリー症候群患者の糖尿病の現状や精神疾患の関わりなどに関し、2021年に学会発表を行い、論文化をした。早期診断、早期からの介入により上記のような合併症予防につながると考え、周産期及び新生児期のデータをまとめ2022年に学会発表し、論文化した。

The syndrome is characterized by neonatal hypotony and lactation impairment, neonatal hyperphagia, delayed development, low body length, and gonadal dysfunction. February 2015 The syndrome is designated as a difficult disease. The syndrome is characterized by a change in the age of the disease, a change in the behavior of the child, and a change in the behavior of the child. Emotions, personality, actions, etc. The management of the above-mentioned Kōka-Puladhirachi-riri-syndrome is necessary from childhood to school age and adulthood. However, in Japan today, the management of adult cases including pediatrics is a problem. The main purpose of this study is to investigate the possible causes of the disease. The reasons for the difficulty in developing the disease are as follows: Endocrinological complications include diabetes mellitus, sleep apnea syndrome, hypogonadism, and low bone density. The complications of hypophysis are unknown. This year's study will focus on thyroid function in 2019. IPWSO International Society for the Study of Bone Mineral Density Reasons for Difficulties in Managing Diabetes Mellitus, Current Status of Diabetes Mellitus in Patients with Diabetes Mellitus Syndrome in Japan, and Issues Related to Mental Disorders, 2021- Early diagnosis, early intervention, and prevention of complications are included in the study, the perinatal period, and the neonatal period.

项目成果

当院におけるプラダーウィリー症候群 (PWS)の糖尿病の現状

我院糖尿病普瑞德威利综合征（PWS）现状

• 发表时间: 2020
• 作者: 大戸佑二;村上信行;松原圭子;齊間草平;尾形広行;井原裕;永井敏郎;松原知代
• 通讯作者: 松原知代

Psychiatric behavioral effect and characteristics of type 2 diabetes mellitus on Japanese patients with Prader-Willi syndrome: a preliminary retrospective study.

2 型糖尿病对日本普瑞德威利综合征患者的精神行为影响和特征：初步回顾性研究。

• DOI: 10.1515/jpem-2021-0555
• 发表时间: 2021
• 期刊: J Pediatr Endocrinol Metab.
• 作者: Oto Y;Murakami N;Inoue T;Matsubara K;Saima S;Ogata H;Ihara H;Nagai T;Matsubara T.
• 通讯作者: Matsubara T.

Growth hormone treatment and bone mineral density in pediatric patients with Prader-Willi syndrome.

普瑞德威利综合征儿科患者的生长激素治疗和骨矿物质密度。

• DOI: 10.1515/jpem-2021-0061
• 发表时间: 2021
• 期刊: J Pediatr Endocrinol Metab.
• 作者: Oto Y;Murakami N;Inoue T;Matsubara K;Saima S;Ogata H;Ihara H;Nagai T;Matsubara T.
• 通讯作者: Matsubara T.

Prader Willi症候群 (PWS)の糖尿病の現状について

普瑞德威利综合征 (PWS) 糖尿病现状

• 发表时间: 2021
• 作者: 大戸佑二;村上信行;松原圭子;齊間草平;尾形広行;井原 裕;永井敏郎;松原知代
• 通讯作者: 松原知代

プラダーウィリー症候群の骨密度維持に成長ホルモン補充療法だけでは不十分である.

单独的生长激素替代疗法不足以维持普瑞德威利综合征患者的骨密度。

• 发表时间: 2019
• 作者: 大戸佑二;村上信行;齋間草平;尾形広行;井原裕;永井敏郎;松原知代
• 通讯作者: 松原知代