プラダーウィリー症候群の成人移行期における包括的な治療指針の構築

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プラダーウィリー症候群は、新生児期の筋緊張低下および哺乳障害、幼児期からの過食と肥満、発達遅延、低身長、性腺機能不全などを特徴とする症候群であり2015年2月に指定難病に加えられた。プラダーウィリー症候群は年齢とともに病像が変化するのも特徴の一つであり、学童期になると執拗さ、頑固さ、こだわりや思い込みが強くなり、周囲とのトラブルが多くなる。かんしゃく等の感情の爆発がみられることもあり、性格や行動の問題が年齢とともに強くなる。以上のことからプラダーウィリー症候群の管理は小児期から学童期、成人期に必要となるが現在の日本では成人例も含め小児科での管理がほとんどであり問題となっている。そのため当研究ではプラダーウィリー症候群のトランジションを主な研究対象としている。トランジションが困難な理由として、その多彩な合併症が挙げられる。様々な内分泌学的合併症があり、具体的には高度肥満による糖尿病や睡眠時無呼吸症候群、性腺機能低下症に伴う骨密度の低下がある。また下垂体機能低下症の合併症に関しても不明なことが多い。そこで今回の研究では、プラダーウィリー症候群の甲状腺機能について研究、発表を行い2019年に論文化することができた。また、成長ホルモン治療における骨密度の影響についてIPWSOという国際学会で海外発表を行い、論文化した。プラダーウィリー症候群の管理困難な理由として糖尿病の管理が困難であり、現在の日本のプラダーウィリー症候群患者の糖尿病の現状や精神疾患の関わりなどに関し、2021年に学会発表を行い、論文化をした。早期診断、早期からの介入により上記のような合併症予防につながると考え、周産期及び新生児期のデータをまとめ2022年に学会発表し、論文化した。