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Discovery of new causative genes for salt-losing nephropathy and elucidation of its pathological mechanism

Discovery of new causative genes for salt-losing nephropathy and elucidation of its pathological mechanism
失盐肾病新致病基因的发现及病理机制的阐明
批准号:
19K17733
负责人:
Mori Takayasu
金额:
$2.66万
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份:
2019
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2019-04-01 至 2021-03-31

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次世代シークエンサーによる腎臓病網羅的遺伝子診断パネルの構築 --網羅的遺伝子解析の重要性--.
使用下一代测序仪构建肾脏疾病综合基因诊断组——综合遗传分析的重要性——。
DOI: --
发表时间: 2019
期刊:
影响因子: --
作者: [森崇寧, 藤丸拓也, 蘇原映誠, 内田信一.]
通讯作者: 内田信一.
東京医科歯科大学腎臓内科学 研究活動
东京医科齿科大学肾内科研究活动
DOI: --
发表时间:
期刊:
影响因子: --
作者: []
通讯作者:
Bartter syndrome representing digenic-based salt-losing tubulopathies presumably accelerated by renal insufficiency
巴特综合征代表基于双基因的失盐性肾小管病,可能因肾功能不全而加速
DOI: 10.1007/s13730-020-00489-3
发表时间: 2020
期刊: CEN Case Reports
影响因子: 1
作者: [Umene Ryusuke, Kitamura Mineaki, Arai Hideyuki, Matsumura Kazuki, Ishimaru Yuka, Maeda Kanenori, Uramatsu Tadashi, Obata Yoko, Mori Takayasu, Sohara Eisei, Uchida Shinichi, Nishino Tomoya]
通讯作者: Nishino Tomoya
A familial case of pseudohypoaldosteronism type II (PHA2) with a novel mutation (D564N) in the acidic motif in WNK4.
II 型假性醛固酮增多症 (PHA2) 家族病例,WNK4 酸性基序出现新突变 (D564N)。
DOI: 10.1002/mgg3.705
发表时间: 2019
期刊: Mol Genet Genomic Med
影响因子: --
作者: [Sakoh T, Sekine A, Mori T, Mizuno H, Kawada M, Hiramatsu R, Hasegawa E, Hayami N, Yamanouchi M, Suwabe T, Sawa N, Ubara Y, Fujimaru T, Sohara E, Shinichi U, Hoshino J, Takaichi K.]
通讯作者: Takaichi K.
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    Search for novel disease causative genes and development of a phenotype-genotype database utilizing the comprehensive kidney disease diagnosis panel
    • 批准号:
      17H06657
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
    • 资助金额:
      $1.75万
    • 财政年份:
      2017
    • 负责人:
      Mori Takayasu
    • 依托单位: