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Search for novel disease causative genes and development of a phenotype-genotype database utilizing the comprehensive kidney disease diagnosis panel

Search for novel disease causative genes and development of a phenotype-genotype database utilizing the comprehensive kidney disease diagnosis panel
利用肾脏疾病综合诊断组寻找新的致病基因并开发表型-基因型数据库
批准号：
17H06657
负责人：
Mori Takayasu
金额：
$1.75万
依托单位：
Tokyo Medical and Dental University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-08-25 至 2019-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17H06657/
关键词：
遺伝性腎疾患塩喪失性腎症次世代シークエンサーパネル診断パネル遺伝子診断データベースエクソームシークエンス

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先天性腎性尿崩症と診断された女児の外来経過
一名先天性肾性尿崩症女孩门诊就诊
DOI： --
发表时间： 2019
期刊：
影响因子： --
作者： [加藤 雅弘, 伊藤 貴美子, 児玉 由布子, 吉川 祥子, 稲川 明良, 沼田 侑也, 小島 大英, 鹿野 博明, 藤井 秀比古, 中嶋 義記, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一.]
通讯作者： 内田 信一.
Precision Medicine in Nephrology　腎臓病学の精密医療 次世代シークエンサーが変えた遺伝性腎疾患診療　網羅的遺伝子解析から精密医療を目指して
肾脏病学精准医学：下一代测序仪改变遗传性肾脏疾病的治疗，旨在通过综合基因分析实现精准医学。
DOI： --
发表时间： 2018
期刊：
影响因子： --
作者： [森 崇寧, 藤丸 拓也, 安藤 史顕, 蘇原 映誠, 頼 建光, 内田 信一.]
通讯作者： 内田 信一.
次世代シークエンサーにおける嚢胞性腎疾患遺伝子診断パネルの構築
利用新一代测序仪构建囊性肾病基因诊断panel
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [藤丸拓也, 蘇原映誠, 森崇寧, 萬代新太郎, 千賀宗子, 菊池寛昭, 安藤史顕, 森雄太郎, 野村尚弘, 内藤省太郎, 岡戸丈和, _建光, 内田信一]
通讯作者： 内田信一
重篤な腎不全家系の原因としてUromodulin(UMOD)遺伝子変異を認めた一例
尿调节素（UMOD）基因突变导致严重肾功能衰竭家族一例
DOI： --
发表时间： 2018
期刊：
影响因子： --
作者： [池ノ内 健, 野村 尚弘, 磯部 清志, 森 崇寧, 田中 春奈, 安藤 史顕, 飯盛 聡一郎, 内藤 省太郎, 蘇原 映誠, 岡戸 丈和, 頼 建光, 内田 信一.]
通讯作者： 内田 信一.
共 39 条
    Discovery of new causative genes for salt-losing nephropathy and elucidation of its pathological mechanism
    • 批准号：
      19K17733
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
    • 资助金额：
      $2.66万
    • 财政年份：
      2019
    • 负责人：
      Mori Takayasu
    • 依托单位：
      Tokyo Medical and Dental University