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New method to evaluate radiation effect by detecting structural variation

通过检测结构变化评估辐射效应的新方法

基本信息

批准号：
19K22913
负责人：
Yoshiura Koh-ichiro
金额：
$ 4.16万
依托单位：
Nagasaki University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-06-28 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K22913/
关键词：
DNA変異一塩基変異欠失放射線残存変異不死化ヒト正常細胞変異導入率ショートリードNGS 不死化ヒト正常線維芽細胞 DNA二本鎖切断ロングリードNGS 定量的測定ショートリード次世代シークエンサーロングリード次世代シークエンサーゲノムロングリードシーケンサー構造異常

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（33）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

A case of COL4A1-related disorder diagnosed by exome sequencing at adult period.

成年期外显子组测序确诊的 COL4A1 相关疾病一例。

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Miura Kazuya;Watanabe Ryo;Fukuhara Choji;中尾理沙，里龍晴，林田拓也，西口奈菜子，渡辺聡，吉浦孝一郎，森内浩幸
通讯作者：
中尾理沙，里龍晴，林田拓也，西口奈菜子，渡辺聡，吉浦孝一郎，森内浩幸

当院のIRUD の実績と遺伝カウンセリングの実際

我院的IRUD记录和实际遗传咨询

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
高尾真未;宮田海香子;松本正;三嶋博之;三浦清徳;吉浦孝一郎
通讯作者：
吉浦孝一郎

Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki

长崎原子弹幸存者骨髓增生异常综合征的基因组分析

DOI：
10.3324/haematol.2019.219386
发表时间：
2019
期刊：
Haematologica
影响因子：
10.1
作者：
Taguchi M;Mishima H;Shiozawa Y;Hayashida C;Kinoshita A;Nannya Y;Makishima H;Horai M;Matsuo M;Sato S;Itonaga H;Kato T;Taniguchi H;Imanishi D;Imaizumi Y;Hata T;Takenaka M;Moriuchi Y;Shiraishi Y;Miyano S;Ogawa S;Yoshiura K-i;Miyazaki Y
通讯作者：
Miyazaki Y

Cystic biliary atresia with paucity of bile ducts and gene mutation in KDM6A: a case report.

囊性胆道闭锁伴胆管缺乏和 KDM6A 基因突变：病例报告。

DOI：
10.1186/s40792-019-0688-4
发表时间：
2019
期刊：
Surgical Case Reports
影响因子：
0.8
作者：
Masui D;Fukahori S;Mizuochi T;Watanabe Y;Fukui K;Ishii S;Saikusa N;Hashizume N;Higashidate N;Sakamoto S;Takato A;Yoshiura KI;Tanaka Y;Yagi M.
通讯作者：
Yagi M.

Expression of unfolded protein response markers in the pheochromocytoma with Waardenburg syndrome: a case report

DOI：
10.1186/s12902-020-00574-9
发表时间：
2020-06-22
期刊：
BMC ENDOCRINE DISORDERS
影响因子：
2.7
作者：
Morita, Shuhei;Takeshima, Ken;Akamizu, Takashi
通讯作者：
Akamizu, Takashi

DOI：
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作者：
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Yoshiura Koh-ichiro其他文献

希少疾患ゲノム診断率向上のためのエピゲノムアプローチ

表观基因组方法提高罕见病基因组诊断率

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Aoki Saori;Higashimoto Ken;Hidaka Hidenori;Ohtsuka Yasufumi;Aoki Shigehisa;Mishima Hiroyuki;Yoshiura Koh-ichiro;Nakabayashi Kazuhiko;Hata Kenichiro;Yatsuki Hitomi;Hara Satoshi;Ohba Takashi;Katabuchi Hidetaka;Soejima Hidenobu;中林一彦
通讯作者：
中林一彦

Relationship between diffusion coefficient and temperature alteration: artificial cerebrospinal fluid phantom study

扩散系数与温度变化的关系：人工脑脊液模型研究

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kaneko Naoe;Kurata Mie;Yamamoto Toshihiro;Shigemura Tomonari;Agematsu Kazunaga;Yamazaki Takashi;Takeda Hiroyuki;Sawasaki Tatsuya;Koga Tomohiro;Kawakami Atsushi;Yachie Akihiro;Migita Kiyoshi;Yoshiura Koh-ichiro;Urano Takeshi;Masumoto Junya;渋川周平
通讯作者：
渋川周平

BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability

BCS1L 突变导致范可尼综合征并伴有发育障碍

DOI：
10.1038/s10038-021-00984-0
发表时间：
2021
期刊：
Journal of Human Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Kanako Kojima-Ishii;Sakakibara Nana;Murayama Kei;Nagatani Koji;Murata Satoshi;Otake Akira;Koga Yasutoshi;Suzuki Hisato;Uehara Tomoko;Kosaki Kenjiro;Yoshiura Koh-ichiro;Mishima Hiroyuki;Ichimiya Yuko;Mushimoto Yuichi;Horinouchi Tomoko;Nagano China;Yamamura
通讯作者：
Yamamura

Eficacy of DNA demethylating agents and related molecular targets in adult-T cell leukemia-lymphoma

DNA 去甲基化剂和相关分子靶标在成人 T 细胞白血病-淋巴瘤中的疗效

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Endo Yushiro;Funakoshi Yasutomo;Koga Tomohiro;Ohashi Hirofumi;Takao Mami;Miura Kiyonori;Yoshiura Koh-ichiro;Matsumoto Tadashi;Moriuchi Hiroyuki;Kawakami Atsushi;Tatsuro Watanabe，Hiroshi Ureshino，Kazuharu Kamachi， Yuki Kurahashi，Yuki Kurahashi，Satoshi Yamashita，Seiji Okada， Toshikazu Ushijima，Eisaburo Sueoka，Shinya Kimura
通讯作者：
Tatsuro Watanabe，Hiroshi Ureshino，Kazuharu Kamachi， Yuki Kurahashi，Yuki Kurahashi，Satoshi Yamashita，Seiji Okada， Toshikazu Ushijima，Eisaburo Sueoka，Shinya Kimura

自閉スペクトラム症の子どものスクリーニングのための社会的認知検査の開発: 検査試案の作成

开发用于筛查自闭症谱系障碍儿童的社会认知测试：制定测试提案

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
日本発達系作業療法学会誌
影响因子：
0
作者：
Mishima Hiroyuki;Suzuki Hisato;Doi Michiko;Miyazaki Mutsuko;Watanabe Satoshi;Matsumoto Tadashi;Morifuji Kanako;Moriuchi Hiroyuki;Yoshiura Koh-ichiro;Kondoh Tatsuro;Kosaki Kenjiro;荒川玲子，高島響子，池田真理子，徳富智明，河村理恵，佐々木規子，山本佳世乃，中谷中，鈴森伸宏，古庄知己;吉田瑛美，塩屋望，片岡美希，徳永瑛子，宮原春美，鶴崎俊哉，岩永竜一郎
通讯作者：
吉田瑛美，塩屋望，片岡美希，徳永瑛子，宮原春美，鶴崎俊哉，岩永竜一郎