New method to evaluate radiation effect by detecting structural variation
New method to evaluate radiation effect by detecting structural variation
通过检测结构变化评估辐射效应的新方法
批准号：
19K22913
负责人：
Yoshiura Koh-ichiro
金额：
$4.16万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-06-28 至 2022-03-31
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A case of COL4A1-related disorder diagnosed by exome sequencing at adult period.
成年期外显子组测序确诊的 COL4A1 相关疾病一例。
成年期外显子组测序确诊的 COL4A1 相关疾病一例。
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Miura Kazuya, Watanabe Ryo, Fukuhara Choji, 中尾理沙，里 龍晴，林田 拓也，西口奈菜子，渡辺 聡，吉浦孝一郎，森内浩幸]
通讯作者：
中尾理沙，里 龍晴，林田 拓也，西口奈菜子，渡辺 聡，吉浦孝一郎，森内浩幸
当院のIRUD の実績と遺伝カウンセリングの実際
我院的IRUD记录和实际遗传咨询
我院的IRUD记录和实际遗传咨询
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[高尾真未, 宮田海香子, 松本正, 三嶋博之, 三浦清徳, 吉浦孝一郎]
通讯作者：
吉浦孝一郎
Cystic biliary atresia with paucity of bile ducts and gene mutation in KDM6A: a case report.
囊性胆道闭锁伴胆管缺乏和 KDM6A 基因突变：病例报告。
囊性胆道闭锁伴胆管缺乏和 KDM6A 基因突变：病例报告。
DOI：
10.1186/s40792-019-0688-4
发表时间：
2019
期刊：
Surgical Case Reports
影响因子：
0.8
作者：
[Masui D, Fukahori S, Mizuochi T, Watanabe Y, Fukui K, Ishii S, Saikusa N, Hashizume N, Higashidate N, Sakamoto S, Takato A, Yoshiura KI, Tanaka Y, Yagi M.]
通讯作者：
Yagi M.
Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki
长崎原子弹幸存者骨髓增生异常综合征的基因组分析
长崎原子弹幸存者骨髓增生异常综合征的基因组分析
DOI：
10.3324/haematol.2019.219386
发表时间：
2019
期刊：
Haematologica
影响因子：
10.1
作者：
[Taguchi M, Mishima H, Shiozawa Y, Hayashida C, Kinoshita A, Nannya Y, Makishima H, Horai M, Matsuo M, Sato S, Itonaga H, Kato T, Taniguchi H, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Takenaka M, Moriuchi Y, Shiraishi Y, Miyano S, Ogawa S, Yoshiura K-i, Miyazaki Y]
通讯作者：
Miyazaki Y
DOI：
10.1186/s12902-020-00574-9
发表时间：
2020-06-22
期刊：
BMC ENDOCRINE DISORDERS
影响因子：
2.7
作者：
[Morita, Shuhei, Takeshima, Ken, Akamizu, Takashi]
通讯作者：
Akamizu, Takashi
共 29 条
Hydrocephalus and Dementia due to motile cilia dysfunction
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批准号：20H03591
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.32万
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财政年份：2020
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负责人：Yoshiura Koh-ichiro
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依托单位：
海外基金