人工知能を用いた遺伝性網膜疾患の新規原因遺伝子探索手法の構築

今回の研究課題である「人工知能を用いた遺伝性網膜疾患の新規原因遺伝子探索手法の構築」として、当初ノックアウトマウスを作成して表現型を確認する作業を行う予定であったが、COVID19の関連で(特に昨年初夏までの期間)新規研究立ち上げについて学内での制限が生じてこともあり、十分な研究を行うことができなかった。しかし、当初の予定通り、IBM社のWatson for Drug Discoveryを用いて候補遺伝子群から真の原因遺伝子であえる尤もらしさが高い順に順位付けを行い、上位に順位付けられた遺伝子群を既知のデータベースと照会して候補遺伝子のリストアップを行うことができた。辞退するまでの1年間としては十分な進捗があったと評価する。また、特別研究員(DC2)採用期間中の他の研究業績としては、採用以前より継続していた、日本人における網膜色素変性患者(220名)を対象とした遺伝子診断を試みる研究をまとめ、Scientific Reports誌に報告した。さらに、同論文題名にも含まれているように、日本人において網膜色素変性患者の最多の原因遺伝子はEYS遺伝子であるが、同遺伝子を原因遺伝子とする網膜色素変性患者群を対象として表現型を解析する研究を開始している。同研究は日本網膜色素変性レジストリプロジェクト（Japan Retinitis Pigmentosa Registry Project: JRPRP）と関連して、九州大学・宮崎大学・東北大学等をはじめとしたall japan体制でのプロジェクトに合流予定である。

今回の研究課題である「人工知能を用いた遺伝性網膜疾患の新規原因遺伝子探索手法の構築」として、当初ノックアウトマウスを作成して表現型を確認する作業を行う予定であったが、COVID19の関連で(特に昨年初夏までの期間)新規研究立ち上げについて学内での制限が生じてこともあり、十分な研究を行うことができなかった。しかし、当初の予定通り、IBM社のWatson for Drug Discoveryを用いて候補遺伝子群から真の原因遺伝子であえる尤もらしさが高い順に順位付けを行い、上位に順位付けられた遺伝子群を既知のデータベースと照会して候補遺伝子のリストアップを行うことができた。辞退するまでの1年間としては十分な進捗があったと評価する。また、特別研究員(DC2)採用期間中の他の研究業績としては、採用以前より継続していた、日本人における網膜色素変性患者(220名)を対象とした遺伝子診断を試みる研究をまとめ、Scientific Reports誌に報告した。さらに、同論文題名にも含まれているように、日本人において網膜色素変性患者の最多の原因遺伝子はEYS遺伝子であるが、同遺伝子を原因遺伝子とする網膜色素変性患者群を対象として表現型を解析する研究を開始している。同研究は日本網膜色素変性レジストリプロジェクト（Japan Retinitis Pigmentosa Registry Project: JRPRP）と関連して、九州大学・宮崎大学・東北大学等をはじめとしたall japan体制でのプロジェクトに合流予定である。