人工知能を用いた遺伝性網膜疾患の新規原因遺伝子探索手法の構築

开发一种利用人工智能寻找遗传性视网膜疾病新致病基因的方法

• 批准号: 20J14580
• 负责人: 沼 尚吾
• 金额: $ 1.09万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for JSPS Fellows
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-24 至 2022-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20J14580/
• 关键词: 遺伝性網膜疾患; 人工知能; 網膜色素変性; 原因遺伝子

今回の研究課題である「人工知能を用いた遺伝性網膜疾患の新規原因遺伝子探索手法の構築」として、当初ノックアウトマウスを作成して表現型を確認する作業を行う予定であったが、COVID19の関連で(特に昨年初夏までの期間)新規研究立ち上げについて学内での制限が生じてこともあり、十分な研究を行うことができなかった。しかし、当初の予定通り、IBM社のWatson for Drug Discoveryを用いて候補遺伝子群から真の原因遺伝子であえる尤もらしさが高い順に順位付けを行い、上位に順位付けられた遺伝子群を既知のデータベースと照会して候補遺伝子のリストアップを行うことができた。辞退するまでの1年間としては十分な進捗があったと評価する。また、特別研究員(DC2)採用期間中の他の研究業績としては、採用以前より継続していた、日本人における網膜色素変性患者(220名)を対象とした遺伝子診断を試みる研究をまとめ、Scientific Reports誌に報告した。さらに、同論文題名にも含まれているように、日本人において網膜色素変性患者の最多の原因遺伝子はEYS遺伝子であるが、同遺伝子を原因遺伝子とする網膜色素変性患者群を対象として表現型を解析する研究を開始している。同研究は日本網膜色素変性レジストリプロジェクト（Japan Retinitis Pigmentosa Registry Project: JRPRP）と関連して、九州大学・宮崎大学・東北大学等をはじめとしたall japan体制でのプロジェクトに合流予定である。

This year's research topic is "Construction of new genetic exploration methods for genetic causes of transmitted retinal diseases". The initial study of genetic causes of transmitted retinal diseases is scheduled to be carried out in the early summer of last year. IBM's Watson for Drug Discovery uses the candidate group, the true reason group, and the higher order group. The higher order group, the higher order group, and the known candidate group. A year later, he was dismissed. Special researcher (DC2) uses other research results during the period, uses the previous research results, Japanese patients with retinal pigment (220), and reports on the study of genetic diagnosis. Scientific Reports The most common cause of retinal pigmentation is the EYS gene, which is the same as the EYS gene. The connection with research on the Japan Retinitis Pigmentosa Registry Project: JRPRP, Kyushu University, Miyazaki University, Tohoku University, etc. will be determined in all japan systems.

项目成果

網膜色素変性患者のバリアント病原性判定基準と遺伝子診断率についての考察

色素性视网膜炎患者不同致病性标准和基因诊断率的思考

• 发表时间: 2020
• 作者: 沼尚吾;大石明生;大石真秀;長谷川智子;宮田学;池田華子;平島貴子;大塚悠生;辻川明孝。
• 通讯作者: 辻川明孝。

EYS is a major gene involved in retinitis pigmentosa in Japan: genetic landscapes revealed by stepwise genetic screening.

• DOI: 10.1038/s41598-020-77558-1
• 发表时间: 2020-11-27
• 期刊: Scientific reports
• 影响因子: 4.6
• 作者: Numa S;Oishi A;Higasa K;Oishi M;Miyata M;Hasegawa T;Ikeda HO;Otsuka Y;Matsuda F;Tsujikawa A
• 通讯作者: Tsujikawa A