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Integrated understanding of dermatan sulfate through uncovering pathophysiology of musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome

通过揭示肌肉收缩性埃勒斯-当洛斯综合征的病理生理学来全面了解硫酸皮肤素

基本信息

批准号：
19H03616
负责人：
Kosho Tomoki
金额：
$ 11.15万
依托单位：
Shinshu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（70）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Medical University of Innsbruck(オーストリア)

因斯布鲁克医科大学（奥地利）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

疾患iPS細胞を用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の疾患モデル構築と病態解析

利用iPS细胞构建肌肉挛缩型Ehlers-Danlos综合征疾病模型并进行病理分析

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tomoki Kosho;Shuji Mizumoto;Takafumi Watanabe;Takahiro Yoshizawa;Noriko Miyake;Shuhei Yamada;水本秀二;岳鳳鳴
通讯作者：
岳鳳鳴

筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の疾患モデルマウス(Chst14-/-)の出生率に対するエンリッチメントの効果と繁殖用飼料の影響

强化饲养饲料对肌挛缩埃勒斯-当洛斯综合征模型小鼠（Chst14-/-）产率的影响

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
高橋有希;吉沢隆浩;嶋田新;古庄知己
通讯作者：
古庄知己

Skin and Vascular Abnormalities in Chst14 Gene-Deleted Mice, an Animal Model of Musculocontractual Ehlers-Danlos Syndrome

Chst14 基因缺失小鼠的皮肤和血管异常（肌肉收缩埃勒斯-当洛斯综合征的动物模型）

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yoshizawa T;Mizumoto S;Takahashi Y;Shimada S;Sugahara K;Nakayama J;Takeda S;Nomura Y;Nitahara-Kasahara Y;Okada T;Matsumoto K;Yamada S;Kosho T
通讯作者：
Kosho T

グリコサミノグリカンの生合成異常による遺伝性の骨・皮膚疾患

糖胺聚糖生物合成异常引起的遗传性骨病和皮肤病

DOI：
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
0
作者：
水本秀二;飯田有俊;Pelin Ozlem Simsek-Kiper;星野冬馬;Nursel Elcioglu;Eva Horemuzova;Stefan Geiberger;Gozde Yesil;Hulya Kayserili;Gulen Eda Utine;Koray Boduroglu;渡邉成彦;大橋博文;Yasemin Alanay;西村玄;池川志郎;菅原一幸;磯崎　丈志，臼木　貴子，米野井　優，松友　大介，堺　弘道，坂根　郁夫;崎山　静花，堺　弘道，坂根　郁夫;水本秀二
通讯作者：
水本秀二

DOI：
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作者：
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Kosho Tomoki其他文献

次世代シーケンス技術を用いたミトコンドリア呼吸鎖異常症の病態機構の解明

利用二代测序技术阐明线粒体呼吸链疾病的病理机制

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Lautrup Charlotte K.;Teik Keng W.;Unzaki Ai;Mizumoto Shuji;Syx Delfien;Sin Heng H.;Nielsen Irene K.;Markholt Sara;Yamada Shuhei;Malfait Fransiska;Matsumoto Naomichi;Miyake Noriko;Kosho Tomoki;岡崎康司
通讯作者：
岡崎康司

A novel germline GATA2 frameshift mutation with a premature stop codon in a family with congenital sensory hearing loss and myelodysplastic syndrome

先天性感觉性听力损失和骨髓增生异常综合征家族中一种新型种系 GATA2 移码突变，具有提前终止密码子

DOI：
10.1007/s12185-021-03130-w
发表时间：
2021
期刊：
International Journal of Hematology
影响因子：
2.1
作者：
Nakazawa Hideyuki;Yamaguchi Tomomi;Sakai Hitoshi;Maruyama Masae;Kawakami Toru;Kawakami Fumihiro;Nishina Sayaka;Ishikawa Masumi;Kosho Tomoki;Ishida Fumihiro
通讯作者：
Ishida Fumihiro

Brain Imaging in vivo

体内脑成像

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Lautrup Charlotte K.;Teik Keng W.;Unzaki Ai;Mizumoto Shuji;Syx Delfien;Sin Heng H.;Nielsen Irene K.;Markholt Sara;Yamada Shuhei;Malfait Fransiska;Matsumoto Naomichi;Miyake Noriko;Kosho Tomoki;JUNICHI NABEKURA
通讯作者：
JUNICHI NABEKURA

The detailed obstetric course of the first Japanese patient with AEBP1-related Ehlers-Danlos syndrome (classical-like EDS, type 2)

日本首例 AEBP1 相关 Ehlers-Danlos 综合征（经典 EDS，2 型）患者的详细产科过程

DOI：
10.1111/jog.15541
发表时间：
2023
期刊：
Journal of Obstetrics and Gynaecology Research
影响因子：
1.6
作者：
Sanai Hiromi;Nakamura Yasuhiko;Koike Yuta;Murota Hiroyuki;Kosho Tomoki;Sase Masakatsu
通讯作者：
Sase Masakatsu

Molecular and clinical analyses of Japanese patients with carbamylphoshate synthetase 1 (CPS1) deficiency.

日本氨甲酰磷酸合成酶 1 (CPS1) 缺乏症患者的分子和临床分析。

DOI：
发表时间：
2007
期刊：
Journal of Human Genetics 52(4)
影响因子：
0
作者：
Kurokawa Keiji;Yorifuji Tohru;Kawai Masahiko;Momoi Toru;Nagasaka Hironori;Takayanagi Masaki;Kobayashi Keiko;Yoshino Makoto;Kosho Tomoki;Adachi Masanori;Otsuka Harumi;Yamamoto Shigenori;Murata Toshiaki;Suenaga Akihito;Ishii Tsutomu;Terada Ki
通讯作者：
Terada Ki