繊毛鞭毛関連タンパク遺伝子変異と水頭症および認知機能低下の関連性についての研究

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我々は，正常圧水頭症発症家系解析によって，繊毛‐鞭毛関連タンパク遺伝子の一つであるCFAP43遺伝子が発症原因であることを発見した。CFAP43遺伝子の他に, これまで Cfap54遺伝子やGemc1遺伝子の変異が繊毛病として正常圧水頭症をきたすことが報告されており, これらCFAP群の変異によって正常圧水頭症を発症している症例も多く存在すると考えられるが, その検証は未だなされていない。そこで我々は, 認知症患者でのCFAP遺伝子群を含む繊毛構成タンパク群の変異スクリーニングを行い, 認知症群での保有頻度を検証することで, 診断および治療への基本知識としたい。その第一段階として, まず認知機能低下の症状で通院, もしくは入院している患者を対象に,血液もしくは唾液から検体を総計100名程度収集したいと考えた。徐々に状況は緩和されているものの、高齢者施設や病院ではコロナ禍で引き続き、入院患者の訪問は制限がなされており、また、検体の収集には接触を余儀なくされることから,当初予定していた検体数の収集は難しく,未だ予定数の収集には至っていない。それでも接触がある程度緩和されてきた状況下において施設等への訪問が可能になってきており,一定数の検体が確保できており、検体数がある程度集まるのを待っている状況である。その状況に備えてスクリーニング自体は簡便に行えるようにターゲットシーケンスの整備を行なった。