繊毛鞭毛関連タンパク遺伝子変異と水頭症および認知機能低下の関連性についての研究

纤毛相关蛋白基因突变与脑积水、认知能力下降关系的研究

• 批准号: 19K08050
• 负责人: 小野 慎治
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K08050/
• 关键词: 臨床精神医学; 臨床精神分子遺伝学

我々は，正常圧水頭症発症家系解析によって，繊毛‐鞭毛関連タンパク遺伝子の一つであるCFAP43遺伝子が発症原因であることを発見した。CFAP43遺伝子の他に, これまで Cfap54遺伝子やGemc1遺伝子の変異が繊毛病として正常圧水頭症をきたすことが報告されており, これらCFAP群の変異によって正常圧水頭症を発症している症例も多く存在すると考えられるが, その検証は未だなされていない。そこで我々は, 認知症患者でのCFAP遺伝子群を含む繊毛構成タンパク群の変異スクリーニングを行い, 認知症群での保有頻度を検証することで, 診断および治療への基本知識としたい。その第一段階として, まず認知機能低下の症状で通院, もしくは入院している患者を対象に,血液もしくは唾液から検体を総計100名程度収集したいと考えた。徐々に状況は緩和されているものの、高齢者施設や病院ではコロナ禍で引き続き、入院患者の訪問は制限がなされており、また、検体の収集には接触を余儀なくされることから,当初予定していた検体数の収集は難しく,未だ予定数の収集には至っていない。それでも接触がある程度緩和されてきた状況下において施設等への訪問が可能になってきており,一定数の検体が確保できており、検体数がある程度集まるのを待っている状況である。その状況に備えてスクリーニング自体は簡便に行えるようにターゲットシーケンスの整備を行なった。

I am, analysis of the family history of normal pressure hydrocephalus syndrome, and the hair-flagellar relationship, the inheritance of伝子の一つであるCFAP43 The cause of 伝子が発 syndrome is であることを発见した. CFAP43弝子の他に,これまでCfap54缝子やGemc1缝子の変differentが繊 DiseaseとしてNormal pressure water head syndromeをきたすことがreportされており,これらCFAP group の変different によってnormal pressure water head syndrome を発 syndrome しているsymptoms も多くexisting すると考えられるが,その検证は无だなされていない.そこで我々は, Alzheimer's disease patients でのCFAP legacy 伝subgroup を瀹犊毛 composed タンパクgroup の変different スクリーニングを行い, Dementia clusters include frequency of symptoms, diagnosis and treatment, and basic knowledge of diagnosis and treatment.そのThe first stage of として, まずThe symptoms of cognitive decline, で通院,もしくはAdmission しているPatient を対 resembles に, blood もしくは saliva から検 Body を総, a total of 100 people are collected, したいとtest えた. The patient's condition has been alleviated and the hospital has been established for the elderly.がなされており、また、検体のCollectionにはcontactをyuyiなくされることから, originally made a decision It is difficult to collect the number of objects, and it is difficult to collect the number of objects that are not determined yet. It is possible to visit the facility under the condition that the degree of contact is relaxed and the facility is not accessible.おり, a certain number of 検体がsure できており, a certain number of 検体があるdegree set まるのをwait for っているconditions である.そのconditionに备えてスクリーニング自体は SIMPLE に行えるようにターゲットシーケンスの综合を行なった.

项目成果

Genetic and environmental factors of schizophrenia and autism spectrum disorder: insights from twin studies.

• DOI: 10.1007/s00702-020-02188-w
• 发表时间: 2020-11
• 期刊: Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996)
• 作者: Imamura A;Morimoto Y;Ono S;Kurotaki N;Kanegae S;Yamamoto N;Kinoshita H;Tsujita T;Okazaki Y;Ozawa H
• 通讯作者: Ozawa H

Nonsense mutation in CFAP43 causes normal-pressure hydrocephalus with ciliary abnormalities

• DOI: 10.1212/wnl.0000000000007505
• 发表时间: 2019-05-14
• 期刊: NEUROLOGY
• 影响因子: 9.9
• 作者: Morimoto, Yoshiro;Yoshida, Shintaro;Ono, Shinji
• 通讯作者: Ono, Shinji