Identification of novel causal genes in patients clinically diagnosed with Mowat-Wilson syndrome presenting Hirschsprung disease
Identification of novel causal genes in patients clinically diagnosed with Mowat-Wilson syndrome presenting Hirschsprung disease
临床诊断为先天性巨结肠的莫瓦特-威尔逊综合征患者中新致病基因的鉴定
批准号：
19K09062
负责人：
Yamada Kenichiro
金额：
$2.75万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2023-03-31
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Mowat-Wilson症候群169例の解析により明らかになった多彩な疾患原因
169例Mowat-Wilson综合征病例分析揭示多种病因
169例Mowat-Wilson综合征病例分析揭示多种病因
DOI：
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[林 深, 鈴木康予, 野村紀子, 福士大輔, 山田憲一郎, 稲葉美枝, 水野誠司]
通讯作者：
水野誠司
ZEB2 （関連疾患：Mowat-Wilson症候群）. 小児科診療.
ZEB2（相关疾病：莫瓦特-威尔逊综合征）。
ZEB2（相关疾病：莫瓦特-威尔逊综合征）。
DOI：
--
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
作者：
[山田憲一郎, 林深, 若松延昭]
通讯作者：
若松延昭
The treatment strategy for HIBCH deficiency targeting mitochondrial dysfunction
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批准号：15K09610
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.0万
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财政年份：2015
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负责人：Yamada Kenichiro
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依托单位：