The treatment strategy for HIBCH deficiency targeting mitochondrial dysfunction
The treatment strategy for HIBCH deficiency targeting mitochondrial dysfunction
针对线粒体功能障碍的 HIBCH 缺乏症治疗策略
批准号：
15K09610
负责人：
Yamada Kenichiro
金额：
$3.0万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2015
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2015-04-01 至 2018-03-31
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メトホルミンがPIK3CA-related overgrowth spectrum（PROS）患者由来細胞におよぼす治療効果.
二甲双胍对 PIK3CA 相关过度生长谱 (PROS) 患者来源的细胞的治疗作用。
二甲双胍对 PIK3CA 相关过度生长谱 (PROS) 患者来源的细胞的治疗作用。
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[鈴木康予, 榎戸靖, 山田憲一郎, 稲葉美枝, 花田直樹, 森下剛, 水野誠司, 若松延昭]
通讯作者：
若松延昭
軽症Short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1) 欠損症の生化学的解析：診断に有効な化合物の同定
轻度短链烯酰辅酶 A 水合酶 (ECHS1) 缺陷的生化分析：鉴定可有效诊断的化合物
轻度短链烯酰辅酶 A 水合酶 (ECHS1) 缺陷的生化分析：鉴定可有效诊断的化合物
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[若松延昭, 山田憲一郎, 北浦靖之, 近藤雄介, 野村紀子, 村山 圭, 山口清次, 下村吉治, 横地健治, ピット ジェームス]
通讯作者：
ピット ジェームス
バリン代謝異常症の病態解明と診断及び治療戦略.
阐明缬氨酸代谢紊乱的发病机制、诊断和治疗策略。
阐明缬氨酸代谢紊乱的发病机制、诊断和治疗策略。
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kajikawa M, Kurisu S, Maruhashi T, Hidaka T, Iwamoto Y, Kishimoto S, Matsui S, Hashimoto H, Farina BMY, Kihara Y, Noma K, Nakashima A, Matsushita A, Tomiyama H, Ueda S, Higashi Y, 山田憲一郎]
通讯作者：
山田憲一郎
PIK3CA-related overgrowth spectrum（PROS）の1症例
PIK3CA相关过度生长谱（PROS）一例
PIK3CA相关过度生长谱（PROS）一例
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[水野誠司, 榎戸靖, 森下剛, 花田直樹, 山田憲一郎, 若松延昭, 鈴木康予，榎戸 靖，山田憲一郎，若松延昭，水野誠司，花田直樹，森下 剛]
通讯作者：
鈴木康予，榎戸 靖，山田憲一郎，若松延昭，水野誠司，花田直樹，森下 剛
DOI：
10.1371/journal.pone.0180279
发表时间：
2017
期刊：
PloS one
影响因子：
3.7
作者：
[Suzuki K, Yamada K, Fukuhara Y, Tsuji A, Shibata K, Wakamatsu N]
通讯作者：
Wakamatsu N
共 17 条
Identification of novel causal genes in patients clinically diagnosed with Mowat-Wilson syndrome presenting Hirschsprung disease
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批准号：19K09062
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.75万
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财政年份：2019
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负责人：Yamada Kenichiro
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依托单位：
海外基金