ミトコンドリアDNAによる潰瘍性大腸炎関連癌の早期発見マーカーの開発

利用线粒体 DNA 开发溃疡性结肠炎相关癌症的早期检测标记物

• 批准号: 19K09137
• 负责人: 田中 敏明
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K09137/
• 关键词: 潰瘍性大腸炎; 大腸癌; ミトコンドリア; ミトコンドリアDNA; 潰瘍性大腸癌関連大腸癌; 潰瘍性大腸炎関連大腸癌; ミトコンドリアＤＮＡ; 癌予測モデル; ＮＧＳ

2021年度までは、31例の潰瘍性大腸炎症例について解析を行い、腫瘍を伴う症例の方が背景粘膜の遺伝子変異が多く、また、特定の部位の遺伝子変異率が高いという結果を得ていた。2022年度は、2020年-2021年5月までに東京大学腫瘍外科学教室で手術を行なった潰瘍性大腸炎症例14例についてNGS解析を行い、これまでの31症例と合わせて、合計45例での検討を行なった。(1)Mutation burden(それぞれの検体における遺伝子変異数)と腫瘍の有無の解析において、腫瘍を伴う症例の背景粘膜(以下T)の方が腫瘍を伴いわない背景 粘膜(以下N)よりも遺伝子変異数が多かったものの、設定した有意差には達することはなかった。(T=47.5 N=43.7p=0.103)(2)個々の遺伝子についての解析では、MT-7,MT-ND3、MT-HV-2内の合計5箇所のlocusにおいて、T症例とN症例の遺伝子変異率の差を認めた。 (p=0.0313 p=0.0205, p=0.022, p=0.00748, p=0.00608)。ただし、うち4箇所はT症例のほうがい遺伝子変異率が高かったものの、1つのlocusではT症例の方が遺伝子変異率は低かった。（3）2021年6月から2023年1月の当教室で手術した症例を調査したところ、当該期間には新たに12例の手術症例が得られた。これらにつき、ライブラリー調整まで終了し、今後NGSを行い、現在の症例と合わせて解析に供する予定。

In 2021, there were 31 cases of ulcerative colitis, and the analysis was carried out. The symptoms of the tumor were accompanied by a variety of background mucosa and a variety of specific sites. From FY2022 to May 2021, the Department of Oncological Surgery, University of Tokyo conducted surgery on 14 cases of ulcerative colitis and 31 cases of NGS analysis, totaling 45 cases. (1)Mutation burden(including the number of mutations) and the presence or absence of tumor analysis (including the number of mutations), tumor analysis (including the number of mutations), tumor (T=47.5 N=43.7p=0.103)(2) A total of 5 loci in MT-7, MT-ND3 and MT-HV-2 were analyzed. (p=0.0313 p=0.0205, p=0.022, p=0.00748, p=0.00608)。The difference rate of the four sites is high, and the difference rate of the one site is low. (3) From June 2021 to January 2023, there were 12 new cases of surgery in the classroom. This is the end of NGS, and the end of NGS.