ミトコンドリアDNAによる潰瘍性大腸炎関連癌の早期発見マーカーの開発

2021年度までは、31例の潰瘍性大腸炎症例について解析を行い、腫瘍を伴う症例の方が背景粘膜の遺伝子変異が多く、また、特定の部位の遺伝子変異率が高いという結果を得ていた。2022年度は、2020年-2021年5月までに東京大学腫瘍外科学教室で手術を行なった潰瘍性大腸炎症例14例についてNGS解析を行い、これまでの31症例と合わせて、合計45例での検討を行なった。(1)Mutation burden(それぞれの検体における遺伝子変異数)と腫瘍の有無の解析において、腫瘍を伴う症例の背景粘膜(以下T)の方が腫瘍を伴いわない背景 粘膜(以下N)よりも遺伝子変異数が多かったものの、設定した有意差には達することはなかった。(T=47.5 N=43.7p=0.103)(2)個々の遺伝子についての解析では、MT-7,MT-ND3、MT-HV-2内の合計5箇所のlocusにおいて、T症例とN症例の遺伝子変異率の差を認めた。 (p=0.0313 p=0.0205, p=0.022, p=0.00748, p=0.00608)。ただし、うち4箇所はT症例のほうがい遺伝子変異率が高かったものの、1つのlocusではT症例の方が遺伝子変異率は低かった。（3）2021年6月から2023年1月の当教室で手術した症例を調査したところ、当該期間には新たに12例の手術症例が得られた。これらにつき、ライブラリー調整まで終了し、今後NGSを行い、現在の症例と合わせて解析に供する予定。

2021年度までは、31例の潰瘍性大腸炎症例について解析を行い、腫瘍を伴う症例の方が背景粘膜の遺伝子変異が多く、また、特定の部位の遺伝子変異率が高いという結果を得ていた。2022年度は、2020年-2021年5月までに東京大学腫瘍外科学教室で手術を行なった潰瘍性大腸炎症例14例についてNGS解析を行い、これまでの31症例と合わせて、合計45例での検討を行なった。(1)Mutation burden(それぞれの検体における遺伝子変異数)と腫瘍の有無の解析において、腫瘍を伴う症例の背景粘膜(以下T)の方が腫瘍を伴いわない背景 粘膜(以下N)よりも遺伝子変異数が多かったものの、設定した有意差には達することはなかった。(T=47.5 N=43.7p=0.103)(2)個々の遺伝子についての解析では、MT-7,MT-ND3、MT-HV-2内の合計5箇所のlocusにおいて、T症例とN症例の遺伝子変異率の差を認めた。 (p=0.0313 p=0.0205, p=0.022, p=0.00748, p=0.00608)。ただし、うち4箇所はT症例のほうがい遺伝子変異率が高かったものの、1つのlocusではT症例の方が遺伝子変異率は低かった。（3）2021年6月から2023年1月の当教室で手術した症例を調査したところ、当該期間には新たに12例の手術症例が得られた。これらにつき、ライブラリー調整まで終了し、今後NGSを行い、現在の症例と合わせて解析に供する予定。