Database development of male breast cancer in Japan

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【背景】男性乳癌は発生頻度が全乳癌の中で1%以下と稀な疾患である。希であるがゆえに、患者は病態や治療についての詳細情報を入手できず、女性乳がんでのエビデンスを外挿することで病気に向き合うしかない現状がある。リスク因子として、家族歴やKleinfelter症候群などが挙げられているが、特にBRCA生殖細胞系列の病的バリアントを高頻度に保持していると報告されている。BRCAの他にPALB2、CHEK2などのgeneticな異常も指摘されているが、頻度が低いこともあり、これまでに十分な検討が行われているとは言い難い。病態解明が、正に患者の支持医療に繋がる領域である。今回我々は、患者に提供できる情報を増やすために、希少疾患レジストリー構築を行っているので、ここにその進捗報告をする。【対象と方法】2006年1月から2021年3月までの間に当院および附属3病院で男性乳癌の治療を行った症例を対象とし、データベースを構築した。同意を得られた患者から末梢血検体を採取し、生殖細胞系列の遺伝子解析を行っている。【結果】対象症例52例のうち7例の末梢血検体を用いて遺伝学的解析を行ったところ、2例で病的バリアントが同定された。1例(BRCA2)はBRACAnalysisで既知であったが、もう1例(TP53)は家族歴も特になかった。まだ少数例の検討ではあるが、女性乳がんの病的バリアント保有率（約10％）と比較すると高率である。【考察】今回の結果から、男性乳癌患者では濃厚な家族歴がなかったとしても遺伝学的要因を保持している可能性があることが示唆された。男性乳癌のような希少がんでは、疾患の病態把握のためにデータベースを構築し、患者・医療者に対する適切な情報提供や啓発活動が必要であると考えられた。