Prognosis of mosaic Down syndrome (cytogenetic analysis, clinical findings, childcare, education and social adaptation)

镶嵌唐氏综合症的预后（细胞遗传学分析、临床表现、儿童保育、教育和社会适应）

• 批准号: 18K02497
• 负责人: Takano Takako
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Tokyo Kasei University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2021-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K02497/
• 关键词: モザイク型ダウン症候群; モザイク率; 染色体分析; ダウン症候群; モザイク型; 染色体検査; モザイク; 標準型; トリソミー21; 21トリソミー; FISH; 口腔粘膜細胞; 染色体; 細胞遺伝; 社会適応

项目成果

Down症候群

唐氏综合症

• 发表时间: 2015
• 期刊: 小児内科
• 作者: Ayabe;M.;綾部真雄;綾部真雄;下田敦子（田村克己・松田正彦編）;綾部真雄;綾部真雄;松信ひろみ;立山徳子;松信ひろみ;松信ひろみ;立山徳子;松信ひろみ;立山徳子;高野貴子
• 通讯作者: 高野貴子

大学内の障害児通所療育施設「わかくさグループ」の療育の変遷

大学内残疾儿童日托机构若狭集团的待遇发生变化

• 发表时间: 2019
• 期刊: 小児の精神と神経
• 作者: 片口桂;高野貴子
• 通讯作者: 高野貴子

保育現場でのプレパレーションの応用

准备工作在儿童保育环境中的应用

• 发表时间: 2018
• 作者: 高野貴子;内城美咲子
• 通讯作者: 内城美咲子

Tetrasomy 21 pter→q21.3 due to an extra +dic(21;21) in a severely psychomotor-retarded female without Down syndrome phenotype.

由于无唐氏综合症表型的严重精神运动迟缓女性中额外的 +dic(21;21)，导致 21 pter→q21.3 四体性。

• 发表时间: 2019
• 作者: Takako Takano;Kazuhiko Nakabayashi;Hideomi Ota;Yasuhiro Arai;Hiromi Kamura;Kenichiro Hata
• 通讯作者: Kenichiro Hata

Sex Differences in Congenital Heart Disease in Down Syndrome: Study Data from Medical Records and Questionnaires in a Region of Japan.

唐氏综合症先天性心脏病的性别差异：来自日本某地区医疗记录和调查问卷的研究数据。

• DOI: 10.1136/bmjpo-2018-000414
• 发表时间: 2019
• 期刊: BMJ Paediatrics Open
• 影响因子: 2.6
• 作者: Takako Takano;Michio Akagi;Haruyoshi Takaki et al.
• 通讯作者: Haruyoshi Takaki et al.