概日リズム睡眠覚醒障害の遺伝要因とその発症分子メカニズム
昼夜节律睡眠/觉醒障碍的遗传因素和分子机制
基本信息
- 批准号:18K07580
- 负责人:
- 金额:$ 2.83万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2018
- 资助国家:日本
- 起止时间:2018-04-01 至 2024-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
概日リズム睡眠-覚醒障害のサブタイプの一つである非24時間睡眠-覚醒リズム障害の表現型は、内在性概日周期(τ)の延長や同調機構の障害により発症すると考えられている。また、動物モデルの研究では、概日時計遺伝子に変異や欠失を導入すると動物のτに変化が認められている。そこで、非24時間睡眠-覚醒リズム障害の発症に寄与する潜在的な遺伝的要因を明らかにするため、視力障害のない日本人非24時間睡眠-覚醒リズム障害患者17例を対象に、次世代シーケンサーを用いて概日・睡眠関連遺伝子76個の塩基配列を決定し、さらに17例を含む64例のN24SWDのCLOCK遺伝子とNR1D2遺伝子について配列解析を行った。その結果、CLOCK遺伝子に新規バリアント1つと既知バリアント4つ、NR1D2遺伝子に新規バリアント1つと既知バリアント8つが同定された。CLOCK遺伝子には新規ミスセンスバリアント(NM_004898.3: c.1488C>G: p.Q[Gln]496H[His])と既知ミスセンスバリアント(NM_004898.3: c.2278C>G: p.Q[Gln]760E[Glu])が、NR1D2遺伝子には新規ミスセンスバリアント(NM_005126.4: c.274 G>A: p.G[Gly]92S[Ser])および既知ミスセンスバリアントが2つ見つかった(NM_005126.4: c.696A>C: p.Q[Gln]232H[His];NM_005126.4: c.1351G>A: p.A[Ala]451T[Thr])。また、新規のNR1D2ミスセンスバリアント(G92S)を保有する症例に、新規PER1ミスセンスバリアント(NM_002616.2: c.1198G>A: p.E[Glu]400K[Lys])が発見された。本研究は、非24時間睡眠-覚醒リズム障害に概日時計遺伝子が寄与する可能性を示している。
The phenotype of sleep-wake disorder is reversed and the intrinsic daily cycle (τ) is prolonged, and the disorder of coordination mechanism is examined. The study of animals and animals is based on the introduction of different genes into animals and animals. The main causes of potential sleep and non-24-hour sleep-wake disorders were identified in Japanese patients with non-24-hour sleep-wake disorders. Seventeen patients with sleep and non-24-hour sleep-wake disorders were identified in the study. In addition, 17 cases, including 64 cases of N24SWD CLOCK and NR1D2, were analyzed. The result is that CLOCK is the new rule, and NR1D is the new rule. CLOCK (NM_004898.3: c.1488C>G: p.Q[Gln]496H[His])(NM_004898.3: c.2278C>G: p.Q[Gln]760E[Glu]) NR1D2 (NM_005126.4: c.274 G>A: p.G[Gly]92S[Ser]) The new regulation NR1D2 has been found to have the same symptoms as the new regulation PER1 (NM_002616.2: c.1198G>A: p.E[Glu]400K[Lys]). This study shows the possibility of a 24-hour sleep-wake disorder that affects the duration of sleep.
项目成果
期刊论文数量(7)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
家族性概日リズム睡眠-覚醒相前進障害に関わる遺伝要因の探索
寻找与家族性昼夜节律睡眠-觉醒时相提前障碍相关的遗传因素
- DOI:
- 发表时间:2018
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:鵜飼基生;肥田昌子;北村真吾;加藤美恵;井上雄一;三島和夫
- 通讯作者:三島和夫
A variant at 9q34.11 is associated with HLA-DQB1*06:02 negative essential hypersomnia
9q34.11 处的变异与 HLA-DQB1*06:02 相关
- DOI:10.1038/s10038-018-0518-8
- 发表时间:2018
- 期刊:
- 影响因子:3.5
- 作者:Miyagawa T;Khor SS;Toyoda H;Kanbayashi T;Imanishi A;Sagawa Y;Kotorii N;Kotorii T;Ariyoshi Y;Hashizume Y;Ogi K;Hiejima H;Kamei Y;Hida A;et al.
- 通讯作者:et al.
概日リズムを末梢で計測する
测量外周昼夜节律
- DOI:
- 发表时间:2018
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Rauchmann B;Ghaseminejad F;Keeser D;Keller-Varady K;Schneider-Axmann T;Takahashi S;Karali T;Helms G;Dechent P;Maurus I;Hasan A;Wobrock T;Ertl-Wagner B;Schmitt A;Malchow B;Falkai P.;肥田昌子
- 通讯作者:肥田昌子
76遺伝子を対象とした非24時間睡眠-覚醒リズム障害遺伝要因の探索
针对76个基因寻找非24小时睡眠觉醒节律障碍的遗传因素
- DOI:
- 发表时间:2018
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:肥田昌子;鵜飼基生;北村真吾;綾部直子;加藤美恵;亀井雄一;三島和夫
- 通讯作者:三島和夫
家族性概日リズム睡眠-覚醒相前進障害の新規遺伝要因
家族性昼夜节律睡眠-觉醒时相提前障碍的新遗传原因
- DOI:
- 发表时间:2019
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:鵜飼基生;肥田昌子;北村真吾;井上雄一;三島和夫
- 通讯作者:三島和夫
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肥田 昌子其他文献
Period of fibroblast rhythm predicts individual circadian/sleep properties
成纤维细胞节律周期预测个体昼夜节律/睡眠特性
- DOI:
- 发表时间:
2012 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
肥田 昌子;北村 真吾;片寄 泰子;榎本 みのり;大澤 要介;渡邊 真紀子;野崎 健太郎;有竹 清夏;樋口 重和;加藤 美恵;守口 善也;亀井 雄一;池田 正明;三島 和夫 - 通讯作者:
三島 和夫
肥田 昌子的其他文献
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