地域集積性サイログロブリン遺伝子異常症の臨床像解析と甲状腺癌発症機構の解明

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甲状腺癌は頻度の高い悪性腫瘍であり、発症機構解明および新規の診断・治療法の開発が望まれている。一方、サイログロブリン（Tg）遺伝子異常症は稀な甲状腺疾患であるが、高知県S町O地区に本症の集積が認められ、申請者らの研究により同地区の患者は高率に甲状腺癌を合併することが判明した。しかしながら、Tg遺伝子異常症において甲状腺癌を発症しやすい原因は不明である。本研究の目的は、Tg遺伝子異常症における臨床像、特に甲状腺癌の発症頻度を明らかにすることである。2019年6月9日、住民を対象として現地にて検診を実施した。検診では、問診、甲状腺触診、血液検査（甲状腺機能、甲状腺自己抗体、Tg）、甲状腺超音波検査を行った。今回の参加者は合計28名であり、前回（2008～2010年）参加者合計130名と比較すると少人数であった。対象者は年齢 63.6±13.3歳（19～82歳）、男性4名/女性24名であった。遺伝子検査（Tg遺伝子 Cys1058Arg）では、野生型 16名、ヘテロ変異型 8名、ホモ変異型 4名であった。ホモ型では触診では柔らかい 粗大なびまん性甲状腺腫が認められたが、ヘテロ型では甲状腺腫は見られなかった。ホモ型の甲状腺機能は TSH 1.17±1.11 μIU/mL、FT3 3.61±0.51 pg/mL、FT4 0.82±0.13 ng/dL と FT4 若干低めであったが TSHは基準値内にあり、甲状腺機能は保たれていた。ホモ型では Tg 11.4±12.7 ng/mL と粗大な甲状腺腫に比して低値であった。超音波検査ではホモ型4例とも内部に腫瘤病変が認められ、悪性腫瘍も否定できないために、今後 細胞診検査を勧める予定としている。本症に関する データベース作成および定期的なフォローアップをしていく予定であったが、この度 退職に伴い やむなく中止することとなった。