Establishment of a diagnostic method for fatty acid oxidation disorders by analysis of metabolic profiles.

通过分析代谢谱建立脂肪酸氧化障碍的诊断方法。

• 批准号: 18K15663
• 负责人: YUASA MIORI
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: University of Fukui
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2021-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K15663/
• 关键词: 脂肪酸酸化異常症; カルニチンサイクル異常症; 新生児マススクリーニング; アシルカルニチン分析; 末梢血単核球; 安定同位体標識脂肪酸; 脂肪酸代謝異常症; マススクリーニング; タンデムマス法; グリシン抱合

项目成果

横紋筋融解症を機に診断した新生児マススクリーニングで検出されないCPT2欠損症幼児例

一例在新生儿大规模筛查中未检测到 CPT2 缺陷的婴儿，被诊断为横纹肌溶解症。

• 发表时间: 2020
• 作者: 小野真;江本留奈;森山剣光;神山潤;湯浅光織;重松陽介;原圭一;但馬剛;畠井芳穂
• 通讯作者: 畠井芳穂

標識脂肪酸負荷末梢血単核球中のアシルカルニチン比による脂肪酸代謝異常症の診断

根据负载标记脂肪酸的外周血单核细胞中的酰基肉碱比率诊断脂肪酸代谢紊乱

• 发表时间: 2019
• 作者: 小野真;江本留奈;森山剣光;神山潤;湯浅光織;重松陽介;原圭一;但馬剛;畠井芳穂;湯浅 光織,畑 郁江,杉原 啓一,磯﨑 由宇子,重松 陽介,大嶋 勇成,津村 弥来,香川 礼子,岡田 賢,原 圭 一,但馬 剛
• 通讯作者: 湯浅 光織,畑 郁江,杉原 啓一,磯﨑 由宇子,重松 陽介,大嶋 勇成,津村 弥来,香川 礼子,岡田 賢,原 圭 一,但馬 剛

マススクリーニング陽性者のCPT2遺伝子診断

大规模筛查阳性患者的CPT2基因诊断

• 发表时间: 2019
• 作者: 原圭一;但馬剛;岡田賢;湯浅光織;畑郁江;重松陽介;山口清次
• 通讯作者: 山口清次

タンデムマス・スクリーニング導入前後におけるVLCAD欠損症患者の遺伝子型に関する検討

引入串联大规模筛查前后 VLCAD 缺陷患者的基因型检查

• 发表时间: 2019
• 作者: 大澤好充;小林弘典;原圭一;山田健治;長谷川有紀;相崎潤子;湯浅光織;畑郁江;岡田賢;重松陽介;但馬剛;山口清次;竹谷健
• 通讯作者: 竹谷健

Newborn screening for CPT2 deficiency in Japan using (C16+C18:1)/C2 and C14/C3

日本使用 (C16 C18:1)/C2 和 C14/C3 筛查新生儿 CPT2 缺乏症

• 发表时间: 2018
• 作者: Go Tajima;Keiichi Hara;Miyuki Tsumura;Reiko Kagawa;Satoshi Okada;Miori Yuasa;Ikue Hata;Yosuke Shigematsu;Seiji Yamaguchi
• 通讯作者: Seiji Yamaguchi