Development of new therapy for osteogenesis imperfecta targeting bone coupling

开发针对骨耦合的成骨不全症新疗法

• 批准号: 18K15708
• 负责人: Ohata Yasuhisa
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K15708/
• 关键词: 骨形成不全症; 破骨細胞; 骨芽細胞; 骨カップリング; 骨リモデリング

项目成果

Comprehensive genetic analysis by targeted next generation sequencing and genotype-phenotype correlation of 53 Japanese patients with osteogenesis imperfecta

通过靶向二代测序和基因型-表型相关性对 53 名日本成骨不全症患者进行综合遗传分析

• 发表时间: 2018
• 作者: Yasuhisa Ohata;Shinji Takeyari;Yukako Nakano;Kenichi Yamamoto;Hirofumi Nakayama;Taichi Kitaoka;Takuo Kubota;Toshimi Michigami;Takehisa Yamamoto;and Keiichi Ozono
• 通讯作者: and Keiichi Ozono

Gsαタンパクのβ6 strand /α5 helix部位に異常なアミノ酸配列が付加されるGNAS遺伝子新規変異は偽性副甲状腺機能低下症/偽性偽性副甲状腺機能低下症の原因となりうる-非血縁2家系症例の検討

GNAS基因的新突变在Gsα蛋白的β6链/α5螺旋区域添加异常氨基酸序列可能导致假性甲状旁腺功能减退症/假性甲状旁腺功能减退症 - 考虑2个不相关家庭的病例

• 发表时间: 2020
• 作者: 大幡泰久;藤原誠;石原康貴;窪田拓生;北岡太一;中山尋文;武鑓真司;山本賢一;中野由佳子;大薗恵一
• 通讯作者: 大薗恵一

Pathogenic Variants of GNAS Gene Generating Abnormal Amino Acid Sequences in the β6 Strand / α5 Helix of Gsα in 2 Unrelated Japanese Patients with Pseudohypoparathyroidism 1A / Pseudopseudohypoparathyroidism

GNAS 基因的致病性变异在 2 名无关的日本假性甲状旁腺功能减退症 1A/假性甲状旁腺功能减退症患者中，Gsα 的 β6 链/α5 螺旋中产生异常氨基酸序列

• 发表时间: 2020
• 作者: Yasuhisa Ohata;Haruna Kakimoto;Yasuki Ishihara;Makoto Fujiwara;Shinji Takeyari;Taichi Kitaoka;Hirofumi Nakayama;Yukako Nakano;Kenichi Yamamoto;Chieko Yamada;Takeshi Ishimi;Takuo Kubota;Keiichi Ozono
• 通讯作者: Keiichi Ozono

長期管理中のStAR異常による46,XX先天性リポイド副腎過形成症の一例

46,XX先天性类脂性肾上腺皮质增生症因StAR异常长期治疗1例

• 发表时间: 2021
• 作者: 大幡泰久;山本賢一;中野由佳子;石見壮史;武鑓真司;山田知絵子;藤原誠;北岡太一;三善陽子;窪田拓生;大薗恵一
• 通讯作者: 大薗恵一

副甲状腺機能低下症の診断と治療

甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗

• 发表时间: 2021
• 作者: 芦名 満理子;藤岡 一路;仲宗根 瑠花;永井 貞之;菅 秀太郎;阿部 真也;福嶋 祥代;大山 正平;生田 寿彦;西田 浩輔;飯島 一誠;大幡泰久
• 通讯作者: 大幡泰久