Enhancement of exon skipping therapy by controlling intronic sequences

通过控制内含子序列增强外显子跳跃疗法

• 批准号: 18K15734
• 负责人: Lee Tomoko
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Hyogo Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2022-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K15734/
• 关键词: デュシェンヌ型筋ジストロフィー; エクソンスキッピング治療; スプライシング; イントロン内スプライシング制御配列; アンチセンスオリゴヌクレオチド

项目成果

Clinical background of hyper-creatine-kinase-emia girls without a family history of genetic muscular diseases

无遗传性肌肉疾病家族史女孩高肌酸激酶血症的临床背景

• 发表时间: 2019
• 作者: 李知子;徳永沙知;牟禮慎子;三﨑真生子;下村英毅;西野一三;伊東恭子;竹島泰弘
• 通讯作者: 竹島泰弘

Underlying diseases in sporadic presentation of high creatine kinase levels in girls

• DOI: 10.1016/j.cca.2021.05.003
• 发表时间: 2021-05-16
• 期刊: CLINICA CHIMICA ACTA
• 影响因子: 5
• 作者: Lee，Tomoko;Tokunaga，Sachi;Takeshima，Yasuhiro
• 通讯作者: Takeshima，Yasuhiro

Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期の血清クレアチンキナーゼ値の推移

杜氏肌营养不良症产后早期血清肌酸激酶水平的变化

• 发表时间: 2021
• 期刊: 日本小児科学会雑誌
• 作者: 片山 慈之;李 知子;徳永 沙知;谷口 直子;下村 英毅;柴田 暁男;峰 淳史;石井 良樹;藤坂 方葉;吉井 勝彦;奥田 真珠美;竹島 泰弘
• 通讯作者: 竹島 泰弘

ジストロフィン遺伝子内に切断点を有するX染色体―常染色体均衡型転座によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー女児

由于 X 染色体常染色体平衡易位，肌营养不良蛋白基因出现断点，导致杜氏肌营养不良症女孩

• 发表时间: 2019
• 作者: 李 知子;底田 辰之;三崎真生子;下村英毅;奥野美佐子;竹島泰弘
• 通讯作者: 竹島泰弘

MDフロンティア

MD前沿

• 发表时间: 2021
• 作者: 李 知子;底田 辰之;三崎真生子;下村英毅;竹島泰弘;李 知子
• 通讯作者: 李 知子