Epigenetic analysis in patients with pubertal disorders.
Epigenetic analysis in patients with pubertal disorders.
青春期疾病患者的表观遗传学分析。
批准号：
18K16249
负责人：
Suzuki Erina
金额：
$2.66万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2020-03-31
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中枢性思春期早発を招くMKRN3異常の主体は、 de novo変異の発生ではなく、父由来変異の伝達である
MKRN3异常导致中枢性性早熟的主要原因不是新生突变的发生，而是父系突变的传递。
MKRN3异常导致中枢性性早熟的主要原因不是新生突变的发生，而是父系突变的传递。
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[鈴木 江莉奈, 島 彦仁, 鏡 雅代, 曽根田 瞬, 田中 敏章, 八ツ賀 秀一, 西岡 淳子, 大戸 佑二, 神谷 敏也, 内木 康博,緒方 勤, 藤澤 泰子, 中村 明枝, 川嶋 明香, 森川 俊太郎, 堀川 玲子, 佐野 伸一郎, 深見 真紀]
通讯作者：
深見 真紀
(Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty.
MKRN3 的（表观）遗传缺陷在亚洲中枢性性早熟患者中很少见。
MKRN3 的（表观）遗传缺陷在亚洲中枢性性早熟患者中很少见。
DOI：
10.1038/s41439-019-0039-9
发表时间：
2019
期刊：
Human Genome Variation
影响因子：
1.5
作者：
[Suzuki E, Shima H, Kagami M, Soneda S, Tanaka T, Yatsuga S, Nishioka J, Oto Y, Kamiya T, Naiki Y, Ogata T, Fujisawa Y, Nakamura A, Kawashima S, Morikawa S, Horikawa R, Sano S, Fukami M]
通讯作者：
Fukami M
偽性副甲状腺機能低下症を招くGNAS遺伝子内構造多様性のゲノム基盤の解明
阐明引起假性甲状旁腺功能减退症的 GNAS 基因内结构多样性的基因组基础
阐明引起假性甲状旁腺功能减退症的 GNAS 基因内结构多样性的基因组基础
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[鈴木 江莉奈, 坊 亮輔, 須恵 香里, 粟野 宏之, 緒方 勤, 鳴海 覚志, 鏡 雅代, 佐野 伸一郎, 深見 真紀]
通讯作者：
深見 真紀
アジアの中枢性思春期早発症患者においてMKRN3遺伝子変異・異常は稀である
亚洲中枢性性早熟患者中 MKRN3 基因突变/异常很少见
亚洲中枢性性早熟患者中 MKRN3 基因突变/异常很少见
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[鈴木 江莉奈, 宮戸 真美, 田中 敏章, 八ツ賀 秀一, 西岡 淳子, 緒方 勤, 堀川 玲子, 深見 真紀]
通讯作者：
深見 真紀
DOI：
10.1186/s40348-020-0093-x
发表时间：
2020-01-24
期刊：
Molecular and cellular pediatrics
影响因子：
--
作者：
[Kinjo, Kenichi, Yoshida, Tomoko, Fukami, Maki]
通讯作者：
Fukami, Maki
Systematic mutation screening and genome-wide copy number analysis of patients with delayed puberty and precocious puberty.
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批准号：15K19538
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.58万
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财政年份：2015
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负责人：Suzuki Erina
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依托单位：
海外基金