Epigenetic analysis in patients with pubertal disorders.

青春期疾病患者的表观遗传学分析。

基本信息

  • 批准号:
    18K16249
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.66万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 财政年份:
    2018
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2018-04-01 至 2020-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(6)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
中枢性思春期早発を招くMKRN3異常の主体は、 de novo変異の発生ではなく、父由来変異の伝達である
MKRN3异常导致中枢性性早熟的主要原因不是新生突变的发生,而是父系突变的传递。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    鈴木 江莉奈;島 彦仁;鏡 雅代;曽根田 瞬;田中 敏章;八ツ賀 秀一;西岡 淳子;大戸 佑二;神谷 敏也;内木 康博,緒方 勤;藤澤 泰子;中村 明枝;川嶋 明香;森川 俊太郎;堀川 玲子;佐野 伸一郎;深見 真紀
  • 通讯作者:
    深見 真紀
(Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty.
MKRN3 的(表观)遗传缺陷在亚洲中枢性性早熟患者中很少见。
  • DOI:
    10.1038/s41439-019-0039-9
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.5
  • 作者:
    Suzuki E;Shima H;Kagami M;Soneda S;Tanaka T;Yatsuga S;Nishioka J;Oto Y;Kamiya T;Naiki Y;Ogata T;Fujisawa Y;Nakamura A;Kawashima S;Morikawa S;Horikawa R;Sano S;Fukami M
  • 通讯作者:
    Fukami M
偽性副甲状腺機能低下症を招くGNAS遺伝子内構造多様性のゲノム基盤の解明
阐明引起假性甲状旁腺功能减退症的 GNAS 基因内结构多样性的基因组基础
  • DOI:
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    鈴木 江莉奈;坊 亮輔;須恵 香里;粟野 宏之;緒方 勤;鳴海 覚志; 鏡 雅代;佐野 伸一郎;深見 真紀
  • 通讯作者:
    深見 真紀
アジアの中枢性思春期早発症患者においてMKRN3遺伝子変異・異常は稀である
亚洲中枢性性早熟患者中 MKRN3 基因突变/异常很少见
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    鈴木 江莉奈;宮戸 真美;田中 敏章;八ツ賀 秀一;西岡 淳子;緒方 勤;堀川 玲子;深見 真紀
  • 通讯作者:
    深見 真紀
Random X chromosome inactivation in patients with Klinefelter syndrome.
  • DOI:
    10.1186/s40348-020-0093-x
  • 发表时间:
    2020-01-24
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Kinjo, Kenichi;Yoshida, Tomoko;Fukami, Maki
  • 通讯作者:
    Fukami, Maki
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A de novo 50-bp <b><i>GNAS</i></b> Intragenic Duplication in a Patient with Pseudohypoparathyroidism Type 1a
1a 型假性甲状旁腺功能减退症患者的从头 50-bp <b><i>GNAS</i></b> 基因内重复
  • DOI:
    10.1159/000485644
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.7
  • 作者:
    Suzuki Erina;Bo Ryosuke;Sue Kaori;Awano Hiroyuki;Ogata Tsutomu;Narumi Satoshi;Kagami Masayo;Sano Shinichiro;Fukami Maki
  • 通讯作者:
    Fukami Maki
ヒトの性の新知見
关于人类性行为的新发现
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Suzuki Erina;Bo Ryosuke;Sue Kaori;Awano Hiroyuki;Ogata Tsutomu;Narumi Satoshi;Kagami Masayo;Sano Shinichiro;Fukami Maki;深見真紀
  • 通讯作者:
    深見真紀
New aspects in human sex development.
人类性发育的新方面。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Suzuki Erina;Bo Ryosuke;Sue Kaori;Awano Hiroyuki;Ogata Tsutomu;Narumi Satoshi;Kagami Masayo;Sano Shinichiro;Fukami Maki;深見真紀;Fukami M
  • 通讯作者:
    Fukami M

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  • 通讯作者:
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    15K19538
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    2015
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

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    2024
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    $ 2.66万
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    2024
  • 资助金额:
    $ 2.66万
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    24K12197
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 批准号:
    24K12349
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 批准号:
    24K08830
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 批准号:
    24K19419
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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  • 批准号:
    24K20050
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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  • 批准号:
    24K10710
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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