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Systematic mutation screening and genome-wide copy number analysis of patients with delayed puberty and precocious puberty.

Systematic mutation screening and genome-wide copy number analysis of patients with delayed puberty and precocious puberty.
青春期延迟和性早熟患者的系统突变筛查和全基因组拷贝数分析。
批准号：
15K19538
负责人：
Suzuki Erina
金额：
$2.58万
依托单位：
National Center for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2015
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2015-04-01 至 2017-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15K19538/
关键词：
次世代シークエンサーアレイCGH変異染色体異常遺伝子疾患

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Paradoxical gain-of-function mutant of the G-protein-coupled receptor PROKR2 promotes early puberty.
DOI： 10.1111/jcmm.13146
发表时间： 2017-10
期刊： Journal of cellular and molecular medicine
影响因子： 5.3
作者： [Fukami M, Suzuki E, Izumi Y, Torii T, Narumi S, Igarashi M, Miyado M, Katsumi M, Fujisawa Y, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Matsubara Y, Yamauchi J, Ogata T]
通讯作者： Ogata T
卵巣機能不全患者2例における複雑Ｘ染色体再構成の同定
两名卵巢功能不全患者复杂 X 染色体重排的鉴定
DOI： --
发表时间： 2016
期刊：
影响因子： --
作者： [Katoh-Fukui Y, Igarashi M, Nagasaki K, Horikawa R, Nagai T, Tsuchiya T, Suzuki E, Miyado M, Hata K, Nakabayashi K, Hayashi K, Matsubara Y, Baba T, Morohashi K, Igarashi A, Ogata T, Takada S, and Fukami M, 鈴木　江莉奈　島　彦仁　 土岐　真智子　羽二生　邦彦　松原　圭子　 倉橋　浩樹　鳴海　覚志　緒方　勤　上牧　務　深見　真紀]
通讯作者： 鈴木　江莉奈　島　彦仁　 土岐　真智子　羽二生　邦彦　松原　圭子　 倉橋　浩樹　鳴海　覚志　緒方　勤　上牧　務　深見　真紀
NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Idiopathic Central Precocious Puberty
DOI： 10.1159/000448726
发表时间： 2016-01-01
期刊： SEXUAL DEVELOPMENT
影响因子： 2.3
作者： [Shima, Hirohito, Yatsuga, Shuichi, Fukami, Maki]
通讯作者： Fukami, Maki
内分泌疾患の原因となる新たなGタンパク共役型受容体機能亢進メカニズムの解明
阐明G蛋白偶联受体功能亢进导致内分泌疾病的新机制
DOI： --
发表时间： 2016
期刊：
影响因子： --
作者： [Kobayashi I, Ubukawa K, Sugawara K, Asanuma K, Guo Y, Yamashita J, Takahashi N, Sawada K, Nunomura W., 鈴木　江莉奈　泉　陽子　鳥居　知宏　五十嵐　麻希　宮戸　真美　勝見　桃理　山内　淳司　藤澤　泰子　緒方　勤　深見　真紀]
通讯作者： 鈴木　江莉奈　泉　陽子　鳥居　知宏　五十嵐　麻希　宮戸　真美　勝見　桃理　山内　淳司　藤澤　泰子　緒方　勤　深見　真紀
Epigenetic analysis in patients with pubertal disorders.
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