Systematic mutation screening and genome-wide copy number analysis of patients with delayed puberty and precocious puberty.

青春期延迟和性早熟患者的系统突变筛查和全基因组拷贝数分析。

• 批准号: 15K19538
• 负责人: Suzuki Erina
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: National Center for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15K19538/
• 关键词: 次世代シークエンサー; アレイCGH; 変異; 染色体異常; 遺伝子; 疾患

项目成果

Paradoxical gain-of-function mutant of the G-protein-coupled receptor PROKR2 promotes early puberty.

• DOI: 10.1111/jcmm.13146
• 发表时间: 2017-10
• 期刊: Journal of cellular and molecular medicine
• 影响因子: 5.3
• 作者: Fukami M;Suzuki E;Izumi Y;Torii T;Narumi S;Igarashi M;Miyado M;Katsumi M;Fujisawa Y;Nakabayashi K;Hata K;Umezawa A;Matsubara Y;Yamauchi J;Ogata T
• 通讯作者: Ogata T

卵巣機能不全患者2例における複雑Ｘ染色体再構成の同定

两名卵巢功能不全患者复杂 X 染色体重排的鉴定

• 发表时间: 2016
• 作者: Katoh-Fukui Y;Igarashi M;Nagasaki K;Horikawa R;Nagai T;Tsuchiya T;Suzuki E;Miyado M;Hata K;Nakabayashi K;Hayashi K;Matsubara Y;Baba T;Morohashi K;Igarashi A;Ogata T;Takada S;and Fukami M;鈴木 江莉奈 島 彦仁 土岐 真智子 羽二生 邦彦 松原 圭子 倉橋 浩樹 鳴海 覚志 緒方 勤 上牧 務 深見 真紀
• 通讯作者: 鈴木 江莉奈 島 彦仁 土岐 真智子 羽二生 邦彦 松原 圭子 倉橋 浩樹 鳴海 覚志 緒方 勤 上牧 務 深見 真紀

NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Idiopathic Central Precocious Puberty

• DOI: 10.1159/000448726
• 发表时间: 2016-01-01
• 期刊: SEXUAL DEVELOPMENT
• 影响因子: 2.3
• 作者: Shima, Hirohito;Yatsuga, Shuichi;Fukami, Maki
• 通讯作者: Fukami, Maki

内分泌疾患の原因となる新たなGタンパク共役型受容体機能亢進メカニズムの解明

阐明G蛋白偶联受体功能亢进导致内分泌疾病的新机制

• 发表时间: 2016
• 作者: Kobayashi I;Ubukawa K;Sugawara K;Asanuma K;Guo Y;Yamashita J;Takahashi N;Sawada K;Nunomura W.;鈴木 江莉奈 泉 陽子 鳥居 知宏 五十嵐 麻希 宮戸 真美 勝見 桃理 山内 淳司 藤澤 泰子 緒方 勤 深見 真紀
• 通讯作者: 鈴木 江莉奈 泉 陽子 鳥居 知宏 五十嵐 麻希 宮戸 真美 勝見 桃理 山内 淳司 藤澤 泰子 緒方 勤 深見 真紀

難聴と虹彩色素脱出を伴うKallmann症候群患者におけるSOX10機能喪失変異の同定

听力损失和虹膜色素丧失的卡尔曼综合征患者 SOX10 功能丧失突变的鉴定

• 发表时间: 2015
• 作者: 鈴木江莉奈;泉陽子;千葉悠太;堀川玲子;内木康博;緒方勤;深見真紀
• 通讯作者: 深見真紀