思春期特発性側弯症の重症度および進行に関与する遺伝子の同定

鉴定与青少年特发性脊柱侧弯的严重程度和进展有关的基因

• 批准号: 18K16675
• 负责人: 武田 和樹
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Keio University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K16675/
• 关键词: ゲノムワイド関連解析; 思春期特発性側弯症; 進行; 遺伝子解析

申請者のグループは日本中の側弯症施設との共同研究で、約3000人のAIS被験者のサンプルを収集し、解析を行ってきた。しかし、進行の解明のためにはより多くの被験者サンプルの収集が必要である。Japanese Scoliosis Clinical Research Group(JSCRG)の協力もあり、その後もサンプル収集を継続し、2017年9月現在では約6100までサンプル数を増やしている。今後、これらの収集したサンプルを用いて、再度GWASを行う予定である。本研究の目的は、GWASから得られたデータを用いて進行に関係する疾患感受性遺伝子を同定、解析し、AISの分子機構を解明することである。将来的に、個人に対応した治療や新しい治療方を確立するとともに、臨床の現場へ還元することである。上記研究目的に沿い、CaseとControl群で相関解析を行った。解析に必要な解析機器を購入した。しかし、人事異動に伴い申請者の研究継続が困難となった。

About 3000 AIS patients were collected and analyzed in a joint study on the implementation of scoliosis in Japan. It is necessary to collect and collect information from the public. The Japanese Scoliosis Clinical Research Group(JSCRG) has been collaborating with the Japanese Scoliosis Clinical Research Group since September 2017, increasing the number of cases to approximately 6100. In the future, we will continue to focus on the future. The purpose of this study is to identify, analyze and elucidate the molecular mechanism of disease susceptibility genes in the context of GWAS. In the future, we will establish a new treatment plan for the patients. The purpose of the study is to analyze the relationship between Case and Control group. Analysis is necessary to purchase analytical machinery. It is difficult for applicants to study the personnel changes.

项目成果

A multiethnic meta-analysis defined the association of rs12946942 with severe adolescent idiopathic scoliosis

• DOI: 10.1038/s10038-019-0575-7
• 发表时间: 2019-05-01
• 期刊: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Takeda, Kazuki;Kou, Ikuyo;Yagi, Mitsuru
• 通讯作者: Yagi, Mitsuru