難聴児における音韻障害の遺伝学的診断法と言語発達評価法の開発

前年度までの研究結果を受けて、さらに対象となる家系を増やすことが必要と考えた。そこで、令和4年度に実施したのは、新たに別の音韻障害を有する人工内耳装用児家系の解析である。本家系は4人家族で、音韻障害を有する人工内耳装用児（双胎児の兄）と補聴器を装用しているが、音韻障害を有さない双胎の弟の兄弟およびその両親である。両親には難聴を認めていない。発端者は7歳男児で、幼少時に難聴と診断され、補聴器装用していたが、効果が不十分であり、5歳時に人工内耳植え込み術を施行された。一方で、双胎の弟は兄と同時期に難聴と診断されたが、中等度難聴であり、補聴器装用にて言語発達も比較的良好である。保険収載された遺伝学的検査の結果からは、兄弟にGJB2遺伝子ヘテロ接合性変異を認めた。同遺伝子変異は、同一家系内でも異なる聴力像を示すことが知られており、難聴の原因となりうると考えている。この二人は現在、地元の小学校に通学している。兄については、言語理解は良好で、学校の成績も悪くないが、発話が不明瞭で、音韻検査の結果、音韻障害と診断した。こうした点について介入が必要と考え、現在、当科にて言語訓練を継続している。尚、難聴と音韻障害以外には合併する発達の遅れ等はないと考えている。弟については、聴力フォローを継続している。両親からの文書による同意および兄弟からのアセントを取得後、採血を行い、トリオ解析に提出した。今後、解析を進めていく予定である。

前年度までの研究結果を受けて、さらに対象となる家系を増やすことが必要と考えた。そこで、令和4年度に実施したのは、新たに別の音韻障害を有する人工内耳装用児家系の解析である。本家系は4人家族で、音韻障害を有する人工内耳装用児（双胎児の兄）と補聴器を装用しているが、音韻障害を有さない双胎の弟の兄弟およびその両親である。両親には難聴を認めていない。発端者は7歳男児で、幼少時に難聴と診断され、補聴器装用していたが、効果が不十分であり、5歳時に人工内耳植え込み術を施行された。一方で、双胎の弟は兄と同時期に難聴と診断されたが、中等度難聴であり、補聴器装用にて言語発達も比較的良好である。保険収載された遺伝学的検査の結果からは、兄弟にGJB2遺伝子ヘテロ接合性変異を認めた。同遺伝子変異は、同一家系内でも異なる聴力像を示すことが知られており、難聴の原因となりうると考えている。この二人は現在、地元の小学校に通学している。兄については、言語理解は良好で、学校の成績も悪くないが、発話が不明瞭で、音韻検査の結果、音韻障害と診断した。こうした点について介入が必要と考え、現在、当科にて言語訓練を継続している。尚、難聴と音韻障害以外には合併する発達の遅れ等はないと考えている。弟については、聴力フォローを継続している。両親からの文書による同意および兄弟からのアセントを取得後、採血を行い、トリオ解析に提出した。今後、解析を進めていく予定である。