難聴児における音韻障害の遺伝学的診断法と言語発達評価法の開発
听力损失儿童语音障碍的遗传诊断方法和语言发育评估方法的开发
基本信息
- 批准号:18K16890
- 负责人:
- 金额:$ 2万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份:2018
- 资助国家:日本
- 起止时间:2018-04-01 至 2024-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
前年度までの研究結果を受けて、さらに対象となる家系を増やすことが必要と考えた。そこで、令和4年度に実施したのは、新たに別の音韻障害を有する人工内耳装用児家系の解析である。本家系は4人家族で、音韻障害を有する人工内耳装用児(双胎児の兄)と補聴器を装用しているが、音韻障害を有さない双胎の弟の兄弟およびその両親である。両親には難聴を認めていない。発端者は7歳男児で、幼少時に難聴と診断され、補聴器装用していたが、効果が不十分であり、5歳時に人工内耳植え込み術を施行された。一方で、双胎の弟は兄と同時期に難聴と診断されたが、中等度難聴であり、補聴器装用にて言語発達も比較的良好である。保険収載された遺伝学的検査の結果からは、兄弟にGJB2遺伝子ヘテロ接合性変異を認めた。同遺伝子変異は、同一家系内でも異なる聴力像を示すことが知られており、難聴の原因となりうると考えている。この二人は現在、地元の小学校に通学している。兄については、言語理解は良好で、学校の成績も悪くないが、発話が不明瞭で、音韻検査の結果、音韻障害と診断した。こうした点について介入が必要と考え、現在、当科にて言語訓練を継続している。尚、難聴と音韻障害以外には合併する発達の遅れ等はないと考えている。弟については、聴力フォローを継続している。両親からの文書による同意および兄弟からのアセントを取得後、採血を行い、トリオ解析に提出した。今後、解析を進めていく予定である。
In the previous year, the results of the previous year's study were examined as necessary in the study of the family. In the year of 2004, the artificial inner ear equipment was used in the analysis of the pedigree. In this family, there are four people in the family, the sound barrier includes the artificial inner ear device (twin brother), the sound barrier device, the twin brother, the brother, the brother. I don't know. I don't know. The end-user is 7-year-old male, the child is young, the doctor is cut off, the device is installed with a device, and the patient is not very sick, and the artificial inner ear is implanted at 5 hours. At the same time, the brothers and sisters of one and two twins are in the same period to try to cut off the phone, the middle degree, and the device to install a good one that can be compared with each other in language. The results of this study are similar to those of your brother, GJB2, and your brother. In the same pedigree and in the same pedigree, the strength of the child shows that the child knows the cause and the reason. The two of them are now in a primary school in Diyuan, a general school. Brothers and sisters have a good understanding of each other, the school has a good understanding, the speech is not clear, the sound is not clear, and the sound barrier is broken. It is necessary to be involved in the investigation, present, and current situation. In addition to the sound barrier, there are some other problems, such as the sound barrier and so on. I don't know what to do, I don't know, I don't know what to do. I don't know if I agree with my brother after I got it, so that I can get the blood line and analyze it. In the future, we will analyze the situation and predict the future.
项目成果
期刊论文数量(19)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
カタカナ書字困難に対する介入を行った軽度難聴児の1例
轻度听障儿童因片假名书写困难接受干预的案例
- DOI:
- 发表时间:2019
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Ikegami Taro;Hasegawa Narumi;Maeda Kazutoshi;Kiyuna Asanori;Suzuki Mikio;菅谷 明子
- 通讯作者:菅谷 明子
WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis.
- DOI:10.1371/journal.pone.0193359
- 发表时间:2018
- 期刊:
- 影响因子:3.7
- 作者:Kobayashi M;Miyagawa M;Nishio SY;Moteki H;Fujikawa T;Ohyama K;Sakaguchi H;Miyanohara I;Sugaya A;Naito Y;Morita SY;Kanda Y;Takahashi M;Ishikawa K;Nagano Y;Tono T;Oshikawa C;Kihara C;Takahashi H;Noguchi Y;Usami SI
- 通讯作者:Usami SI
高度難聴児の読み書き障害が言語発達に与える効果の検証
验证阅读和写作障碍对严重听力损失儿童语言发展的影响
- DOI:
- 发表时间:2021
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Yamashita Yukashi;Ikegami Taro;Suzuki Mikio;Hirakawa Hitoshi;Maeda Hiroyuki;Yamada Satoshi;Deng Zeyi;Kondo Shunsuke;Kinjyo Hidetoshi;Kiyuna Asanori;Agena Shinya;Uehara Takayuki;Ganaha Akira;菅谷明子;菅谷明子
- 通讯作者:菅谷明子
Effects of Protective Measures against COVID-19 on Auditory Communication for People with Hearing Loss
- DOI:10.18926/amo/62404
- 发表时间:2021-08-01
- 期刊:
- 影响因子:0.5
- 作者:Kataoka, Yuko;Maeda, Yukihide;Kariya, Shin
- 通讯作者:Kariya, Shin
Prevalence and risk factors for delayed-onset hearing loss in early childhood: A population-based observational study in Okayama Prefecture, Japan
- DOI:10.1016/j.ijporl.2020.110298
- 发表时间:2020-11-01
- 期刊:
- 影响因子:1.5
- 作者:Kataoka, Yuko;Maeda, Yukihide;Nishizaki, Kazunori
- 通讯作者:Nishizaki, Kazunori
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菅谷 明子其他文献
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