Endurance of Label Hereditary Optic Atrophy Caused by Mutation of Mitochondrial DNA

线粒体DNA突变引起的遗传性视神经萎缩标签的耐受性

基本信息

批准号：
18K17852
负责人：
松井康
金额：
$ 1.66万
依托单位：
Tsukuba University of Technology
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2018
资助国家：
日本
起止时间：
2018-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

視覚障害の原因疾患の一つにレーベル遺伝性視神経症(Leber’s hereditary optic neuropathy; 以下レーベル病とする)がある。レーベル病はミトコンドリアDNAの変異により発症するという特徴があるが、ミトコンドリアはヒトの身体の代謝において重要な役割を担っている。好気性代謝であるTCA回路ではミトコンドリアが作用し、酸素を使用して多くのATP(アデノシン三リン酸)が作られ、ヒトの重要なエネルギー源となっている。レーベル病は好気性代謝で重要な役割を担うミトコンドリアのDNAの変異がみられることから、好気性代謝に影響を与え、無酸素性作業閾値に何らかの影響を及ぼしている可能性があるのではないかと推測している。本研究の目的は、ミトコンドリアDNAの変異により発症するレーベル病が、ヒトの持久力に影響を及ぼすかどうかを調べることである。当初の計画では、まずはレーベル病患者と他疾患が原因である視覚障害者において、心肺持久力を比較、検討することが目標であったが、新型コロナウイルスの影響を受け、大幅に進行が遅れている状況である。今後は研究を開始できる状況になり次第、残っている課題である「レーベル病患者と他疾患が原因である視覚障害者の持久力の比較」、「レーベル病患者の持久力に対するトレーニング効果の検討」に関する実験を行っていく予定である

引起视觉障碍的疾病之一是Leber的遗传性视神经病变（以下称为标记疾病）。勒贝尔氏病的特征是线粒体DNA突变的发展，但线粒体在人体的代谢中起重要作用。线粒体在TCA循环中的作用，这是一种有氧代谢，氧气用于产生许多ATP（三磷酸腺苷），使其成为人类的重要能量来源。由于观察到在有氧代谢中起重要作用的线粒体DNA突变，因此据推测，它可能会对有氧代谢产生影响，并且可能对缺氧工作阈值产生一定影响。这项研究的目的是研究勒贝尔氏病，这是由线粒体DNA突变引起的，会影响人类的耐力。最初的计划是首先要比较并考虑在其他疾病引起的标签疾病和视力障碍的患者中进行心肺耐力，但是由于Covid-19的影响，进展的速度大大降低。一旦有研究，我们计划就剩余问题进行实验，例如“标记疾病患者与其他疾病引起的视觉障碍患者之间的耐力进行比较”，并“探索培训对标记疾病患者耐力的影响”。

项目成果

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