Endurance of Label Hereditary Optic Atrophy Caused by Mutation of Mitochondrial DNA

視覚障害の原因疾患の一つにレーベル遺伝性視神経症(Leber’s hereditary optic neuropathy; 以下レーベル病とする)がある。レーベル病はミトコンドリアDNAの変異により発症するという特徴があるが、ミトコンドリアはヒトの身体の代謝において重要な役割を担っている。好気性代謝であるTCA回路ではミトコンドリアが作用し、酸素を使用して多くのATP(アデノシン三リン酸)が作られ、ヒトの重要なエネルギー源となっている。レーベル病は好気性代謝で重要な役割を担うミトコンドリアのDNAの変異がみられることから、好気性代謝に影響を与え、無酸素性作業閾値に何らかの影響を及ぼしている可能性があるのではないかと推測している。本研究の目的は、ミトコンドリアDNAの変異により発症するレーベル病が、ヒトの持久力に影響を及ぼすかどうかを調べることである。当初の計画では、まずはレーベル病患者と他疾患が原因である視覚障害者において、心肺持久力を比較、検討することが目標であったが、新型コロナウイルスの影響を受け、大幅に進行が遅れている状況である。今後は研究を開始できる状況になり次第、残っている課題である「レーベル病患者と他疾患が原因である視覚障害者の持久力の比較」、「レーベル病患者の持久力に対するトレーニング効果の検討」に関する実験を行っていく予定である

視覚障害の原因疾患の一つにレーベル遺伝性視神経症(Leber’s hereditary optic neuropathy; 以下レーベル病とする)がある。レーベル病はミトコンドリアDNAの変異により発症するという特徴があるが、ミトコンドリアはヒトの身体の代謝において重要な役割を担っている。好気性代謝であるTCA回路ではミトコンドリアが作用し、酸素を使用して多くのATP(アデノシン三リン酸)が作られ、ヒトの重要なエネルギー源となっている。レーベル病は好気性代謝で重要な役割を担うミトコンドリアのDNAの変異がみられることから、好気性代謝に影響を与え、無酸素性作業閾値に何らかの影響を及ぼしている可能性があるのではないかと推測している。本研究の目的は、ミトコンドリアDNAの変異により発症するレーベル病が、ヒトの持久力に影響を及ぼすかどうかを調べることである。当初の計画では、まずはレーベル病患者と他疾患が原因である視覚障害者において、心肺持久力を比較、検討することが目標であったが、新型コロナウイルスの影響を受け、大幅に進行が遅れている状況である。今後は研究を開始できる状況になり次第、残っている課題である「レーベル病患者と他疾患が原因である視覚障害者の持久力の比較」、「レーベル病患者の持久力に対するトレーニング効果の検討」に関する実験を行っていく予定である