Development of an Explainable Machine Learning Method to Predict Disease Risk from Genotype

开发一种可解释的机器学习方法来根据基因型预测疾病风险

• 批准号: 22KJ0657
• 负责人: 太田 力文
• 金额: $ 1.41万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for JSPS Fellows
• 财政年份: 2023
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2023-03-08 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22KJ0657/
• 关键词: ゲノム; リスクスコア; 疾患リスク; 機械学習; ビッグデータ

ゲノムから疾患リスクを説明可能な形で予測する機械学習手法の開発を行っている．現在，手法の開発が完了したため，論文執筆中である．当初の予定では，従来から提案されてきたものと同じモデルを用いる予定だったが，今回開発したものは，従来のモデルでは捉えられないような遺伝的な効果を捉えることに成功した．これにより，予測精度を上げるだけでなく，疾患の解釈も行うことができた．このような従来捉えられないような効果を捉えるようなリスク予測手法はこれまで提案されたことがなく，新しい貢献となる．従来から用いられてきたような統計学に基づく方法ではなく，機械学習手法をもとに作成したことが新しいモデルを提案できた大きな要因だと考えている．開発した新規手法により，疾患ごとに適したモデルを考慮することで精度向上が期待でき，疾患ごとの特徴も解釈できることがわかった．この結果は先行研究とも合致しており，新規手法の妥当性を示せたと考えている．今後も他の疾患に適用することで新しく疾患の解釈ができることを期待してる．また，非常に大きい入力データサイズに対処するため，プログラミング実装を工夫し，実行可能な時間まで縮めることができた．これらの研究成果を国際学会で口頭発表することができた．このように研究申請時には想定していなかった新しいモデルや手法を開発することができた．これまでに得た知見を元に今後の研究を加速させたいと考えている．

The development of mechanical learning techniques for predicting the possible shape of a disease is described in the following paragraphs. Now, the technique is over, and the paper is written. In the beginning, we decided to open the door to the future, but now we have to open the door to the future. The accuracy of the prediction is improved, and the problem is solved. This is the first time I've ever been in a position where I've been The basic method of statistics is to create a new method of mechanical learning. Open the new method, the disease is suitable for consideration, the precision is upward, the disease is characteristic, the solution is correct, the disease is accurate, the treatment is accurate. The result of this study is that the appropriateness of the new method is demonstrated by the examination of the results. In the future, the application of new diseases will be expected. It is very difficult to get rid of the power of the machine, and it is possible to shorten the time of operation. The results of this research are presented orally by the International Society. This research application is based on the idea of a new approach to development. This is the first time I've seen this.

项目成果

An Explainable Machine Learning Method for Polygenic Scores Using Whole UK Biobank Genotype Dataset.

使用整个英国生物银行基因型数据集的多基因评分的可解释机器学习方法。

• 发表时间: 2021
• 作者: Hirotaka Inoue;Hongyao Zhou;Teppei Yamada;Nobuo Kimizuka;Rikifumi Ota;Rikifumi Ota and Shinichi Morishita
• 通讯作者: Rikifumi Ota and Shinichi Morishita