Development of an Explainable Machine Learning Method to Predict Disease Risk from Genotype

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ゲノムから疾患リスクを説明可能な形で予測する機械学習手法の開発を行っている．現在，手法の開発が完了したため，論文執筆中である．当初の予定では，従来から提案されてきたものと同じモデルを用いる予定だったが，今回開発したものは，従来のモデルでは捉えられないような遺伝的な効果を捉えることに成功した．これにより，予測精度を上げるだけでなく，疾患の解釈も行うことができた．このような従来捉えられないような効果を捉えるようなリスク予測手法はこれまで提案されたことがなく，新しい貢献となる．従来から用いられてきたような統計学に基づく方法ではなく，機械学習手法をもとに作成したことが新しいモデルを提案できた大きな要因だと考えている．開発した新規手法により，疾患ごとに適したモデルを考慮することで精度向上が期待でき，疾患ごとの特徴も解釈できることがわかった．この結果は先行研究とも合致しており，新規手法の妥当性を示せたと考えている．今後も他の疾患に適用することで新しく疾患の解釈ができることを期待してる．また，非常に大きい入力データサイズに対処するため，プログラミング実装を工夫し，実行可能な時間まで縮めることができた．これらの研究成果を国際学会で口頭発表することができた．このように研究申請時には想定していなかった新しいモデルや手法を開発することができた．これまでに得た知見を元に今後の研究を加速させたいと考えている．