Molecular basis underlying ciliopathy in 13 trisomy syndrome

13 三体综合征纤毛病的分子基础

基本信息

  • 批准号:
    15K15017
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.41万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
  • 财政年份:
    2015
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2015-04-01 至 2018-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(50)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Genetic characterization of a patient with a progeroid phenotype and mosaic variegated aneuploidy.
具有早衰表型和嵌合杂色非整倍性的患者的遗传特征。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Harumi Fujita;Takashi Sasaki;Tatsuo Miyamoto;Takehiko Mori;Kazuhiko Nakabayashi;Kenichiro Hata;Shinya Matsuura;Yoichi Matsubara;Masayuki Amagai;Akiharu Kubo
  • 通讯作者:
    Akiharu Kubo
ATM heterozygous mutations underlying individual differences in radiosensitivity in human populations
ATM杂合突变导致人群放射敏感性个体差异
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Shinya Matsuura;Ekaterina Royba;Tatsuo Miyamoto;Silvia Natsuko Akutsu;Takashi Yamamoto;Yoshiki Kudo;Satoshi Tashiro
  • 通讯作者:
    Satoshi Tashiro
Introduction of SNPs in human cultured cellsusing single-base-pair editing technique.
使用单碱基对编辑技术在人类培养细胞中引入 SNP。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2015
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Miyamoto T;Ochiai H;Yamamoto T;Shinya Matsuura
  • 通讯作者:
    Shinya Matsuura
Analysis of individual differences in radiosensitivity using genome editing
  • DOI:
    10.1177/0146645316633941
  • 发表时间:
    2016-06-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Matsuura, S.;Royba, E.;Miyamoto, T.
  • 通讯作者:
    Miyamoto, T.
A combined approach of exome sequencing and genome editing identified WDR62/MCPH2 mutations in patients with primary microcephaly
外显子组测序和基因组编辑相结合的方法在原发性小头畸形患者中发现了 WDR62/MCPH2 突变
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Tatsuo Miyamoto;Yoshinori Masatsuna;Akihiro Fukumitsu;Silvia Natsuko Akustu;Kosuke Hosoba;Hiroyuki Morino;Hideshi Kawakami;Takashi Yamamoto;Kenji Shimizu;Hirofumi Ohashi;Shinya Matsuura
  • 通讯作者:
    Shinya Matsuura
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Miyamoto Tatsuo其他文献

Elucidation of the etiological mechanisms underlying rare hereditary cilia/centrosome disorders using genome editing technology
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  • 发表时间:
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  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Morita Tomoka;Hosoba Kosuke;Miyamoto Tatsuo
  • 通讯作者:
    Miyamoto Tatsuo
健康・医療データの次元からひもとく
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  • DOI:
  • 发表时间:
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  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
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  • 通讯作者:
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出産前後における子育てへの心理的適応と栄養摂取状況の変化
育儿心理适应及产前产后营养摄入变化
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
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  • 通讯作者:
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弓肠尖端 HpNanos 局部功能机制分析
  • DOI:
  • 发表时间:
    2008
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
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  • 通讯作者:
    Fujii Takayoshi
A novel CDK-independent function of p27Kip1 in preciliary vesicle trafficking during ciliogenesis
p27Kip1 在纤毛发生过程中前囊泡运输中的一种新的 CDK 独立功能
  • DOI:
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  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.1
  • 作者:
    Yukimoto Hiroki;Miyamoto Tatsuo;Kiyono Tohru;Wang Shujie;Matsuura Shinya;Mizoguchi Akira;Katayama Naoyuki;Inagaki Masaki;Kasahara Kousuke
  • 通讯作者:
    Kasahara Kousuke

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知道了