Identification of a novel childhood hematopoietic failure syndrome caused by combined mutations in ADH5 and ALDH2 that function in aldehyde metabolism.

鉴定出一种新型儿童造血衰竭综合征，由在醛代谢中起作用的 ADH5 和 ALDH2 联合突变引起。

• 批准号: 16K15243
• 负责人: HIRA Asuka
• 金额: $ 2.33万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16K15243/
• 关键词: アルデヒド; ADH5; ALDH2; 小児骨髄不全; ファンコニ貧血; 骨髄不全; フォルムアルデヒド

项目成果

遺伝子医学MOOK別冊 シリーズ1, 最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング

遗传医学MOOK专卷系列1，最新遗传性肿瘤/家族性肿瘤研究与遗传咨询

• 发表时间: 2016
• 作者: 平 明日香;稲野 将二郎;髙田 穰
• 通讯作者: 髙田 穰

Myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia in Japanese Fanconi anemia patients.

日本范可尼贫血患者的骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病。

• 发表时间: 2016
• 作者: Miharu Yabe;Tsuyoshi Morimoto;Akiko Fukumura;Keisuke Ohtsubo;Takashi Koike;Takashi Shimizu;Hiromitsu Takakura;Katsuyoshi Koh;Etsuro Ito;Seiji Kojima;Asuka Hira;Minoru Takata and Hiromasa Yabe.
• 通讯作者: Minoru Takata and Hiromasa Yabe.

Common Variable Immunodeficiency Caused by FANC Mutations

• DOI: 10.1007/s10875-017-0396-4
• 发表时间: 2017-07-01
• 期刊: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
• 影响因子: 9.1
• 作者: Sekinaka, Yujin;Mitsuiki, Noriko;Nonoyama, Shigeaki
• 通讯作者: Nonoyama, Shigeaki