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Elucidation of pathogenesis of universal inherited melanodyschromatosis

Elucidation of pathogenesis of universal inherited melanodyschromatosis
阐明普遍遗传性黑色素色素异常症的发病机制
批准号：
26670526
负责人：
SUGIURA Kazumitsu
金额：
$2.33万
依托单位：
Nagoya University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2016-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26670526/
关键词：
遺伝性全身性メラニン色素異常症常染色体優性遺伝形式遺伝性皮膚疾患全エクソームシークエンス病因遺伝子同定c-kit全エクソームシーケンス法色素異常症リン酸化酵素メラノサイト電子顕微鏡

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The novel GJB3 mutation p.Thr202Asn in the M4 transmembrane domain underlies erythrokeratodermia variabilis.
M4 跨膜结构域中的新 GJB3 突变 p.Thr202Asn 是变异性红斑角化症的基础。
DOI： 10.1111/bjd.13641
发表时间： 2015
期刊： Br J Dermatol
影响因子： --
作者： [Sugiura K, Arima M, Matsunaga K, Akiyama M.]
通讯作者： Akiyama M.
皮膚科の自己炎症性疾患、DITRAとCAMPS：遺伝学的研究からわかってきたこと
皮肤自身炎症性疾病、DITRA 和 CAMPS：我们从基因研究中学到了什么
DOI： --
发表时间： 2016
期刊：
影响因子： --
作者： [Hane H, Muro Y, Watanabe K, Ogawa Y, Sugiura K, Akiyama M., 杉浦一充]
通讯作者： 杉浦一充
Genetic background of pustular psoriasis
脓疱型银屑病的遗传背景
DOI： --
发表时间： 2015
期刊：
影响因子： --
作者： [Hane H, Muro Y, Watanabe K, Ogawa Y, Sugiura K, Akiyama M., 杉浦一充, Sugiura K.]
通讯作者： Sugiura K.
先天性縮毛症・乏毛症
先天性卷曲/少毛症
DOI： --
发表时间： 2015
期刊：
影响因子： --
作者： [Hane H, Muro Y, Watanabe K, Ogawa Y, Sugiura K, Akiyama M., 杉浦一充, Sugiura K., 杉浦一充, 杉浦一充]
通讯作者： 杉浦一充
共 47 条
    Elucidation of pathomechanisms of deficiency of interleukin-36 receptor antagonist to develop innovative therapies for the disease
    • 批准号：
      18K08281
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.83万
    • 财政年份：
      2018
    • 负责人：
      SUGIURA Kazumitsu
    • 依托单位：
      Fujita Health University
    Development of new therapies and eluciation of pathomechanisms for psoriatic arthritis wich focusing on IL-36 and TLR-4
    • 批准号：
      16K15546
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.16万
    • 财政年份：
      2016
    • 负责人：
      SUGIURA Kazumitsu
    • 依托单位：
      Fujita Health University
    Identification of novel therapeutic target of melanoma with focus on gain-of-function mutation of SH3 domain of KIT
    Elucidation of pathomechanisms and Development of new treatment strategies for aseptic pustuloses
    • 批准号：
      15H04886
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.32万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      SUGIURA Kazumitsu
    • 依托单位：
      Fujita Health University